Что расскажут и о чём промолчат генетические тесты

Люди, далёкие от медицины, мало знают о генетике. Но почти каждый слышал, что вся информация о человеческом организме записана в ДНК. Значит, главное для врачей — правильно расшифровать генетический код, и у них не будет проблем с лечением.

Заболел человек — генетические анализы помогут выбрать самое эффективное лекарство. А заодно покажут, какие блюда будут для пациента самыми полезными, чтобы он выздоровел, был сильным и энергичным.

Что из этого правда, а что выдумка, рассказала на форуме «Учёные против мифов» генетик Ирина Жегулина. Запись её выступления выложена на канале организатора АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ, а Лайфхакер сделал конспект.

Ирина Жегулина

Ведущий генетик биомедицинского холдинга, автор научно-популярного блога.

Генетические тесты не всегда помогают определить происхождение

Многие люди сдают тесты, чтобы точно выяснить, кто они по национальности. И зря.

Генетики знают: анализы позволяют определить гаплогруппы, которые достались человеку от родителей. Эта информация может рассказать о его происхождении. У каждого из нас есть две основные гаплогруппы:

• Митохондриальная, которая передаётся по материнской линии. Она обязательно выявляется и у мужчин, и у женщин, так как мамины гены достаются всем детям. Но мужчины не могут передать её дальше — это функция женщины.
• Y‑гаплогруппа — передаётся только по мужской линии. То есть от деда — к отцу, от него — сыну, а потом вместе с Y‑хромосомой эта генетическая информация перейдёт к внуку. У женщин её нет.

Есть территории, на которых преобладает одна и та же Y‑гаплогруппа. Значит, можно сделать вывод, что предки человека с этой формой жили в конкретной географической области. Например, большое количество людей с гаплогруппой R1b живёт на территории Франции, Испании и Великобритании.

А мужчины с гаплогруппой I1 часто встречаются в южной половине Норвегии и Швеции. Значит, если у человека выявлены эти гаплогруппы, его предки по мужской линии могли быть родом именно оттуда. Но точно назвать страну нельзя.

Митохондриальная гаплогруппа помогает узнать, как расселялись по планете предки человека по материнской линии. Обычно она указывает не на один регион, а на несколько. Причём расположены они могут быть в разных частях земного шара. Например, похожие гаплогруппы могут фиксироваться и на севере Африки, и на Дальнем Востоке, и в Северной и Южной Америке.

Ни одно исследование не сможет точно сказать, сколько у человека процентов крови того или иного этноса. Результаты тестов сравниваются лишь с усреднёнными данными — причём с теми, что есть в базе конкретной фирмы. Они покажут, насколько человек похож на среднего эстонца, русского или шведа, не более того.

Не говорится, что у вас, например, 44% татарской крови. Нет, это степень схожести вашего генетического профиля с базой данных компании. Генетические тесты помогают определить некоторые показатели происхождения, но они никогда не скажут, кто вы по национальности. Вы уж сами определяйтесь.

Ирина Жегулина

Генетические анализы помогают узнать о грозящих человеку наследственных заболеваниях

Да, это так. С маленькой поправкой: никакое исследование не может гарантировать 100-процентного результата, потому что у каждого метода диагностики есть свои ограничения. Бывают мутации, которые не в состоянии выявить даже самый дорогой и качественный анализ.

Есть ещё несколько ограничений для диагностики по генетическим тестам. Вот они:

• Никакой генетический анализ не сможет предсказать новые мутации. То есть папа и мама совершенно здоровы, и никто не ждёт неприятностей. А у ребёнка может произойти мутация de novo — первая в семье. Такие изменения в ДНК совсем не редкость, они могут быть у каждого из нас. Но мы даже о них не догадываемся, потому что большинство подобных мутаций не приводят к серьёзным болезням. Но бывают редкие случаи, когда изменение всё же оказывается опасным.
• Бывает, что мутации в организме есть, но проявляются не во всех клетках. Например, есть такое генетическое заболевание, когда на коже человека появляются пятна цвета кофе с молоком. Если они есть, то повышается вероятность возникновения различных опухолей — как безвредных доброкачественных, так и опасных злокачественных. Но изменения в ДНК проявляются не во всех клетках организма, а только в их части. То есть можно взять у человека слюну на анализ — и тест ничего не покажет. А если исследовать клетки кожи, то можно выявить мутацию.

Такие биологические ограничения не позволяют нам оценить риск всех наследственных болезней. Если вы слышите слово «всех», насторожитесь.

Ирина Жегулина

Что касается таких диагнозов, как сахарный диабет или гипертония, то здесь тоже не всё просто. Да, существуют некоторые генетические показатели, которые позволяют врачам сделать вывод: у человека есть предрасположенность к болезни. Но это не значит, что он обязательно заболеет.

Развитие многих хронических недугов зависит не только от наследственности, но и от образа жизни. Поэтому генетические тесты помогут предостеречь человека. Но они не предскажут, останется ли он здоровым или будет вынужден лечиться.

Тесты не помогут выбрать идеальную диету и режим питания

По результатам анализов нельзя составить полноценный рацион, полезный конкретному человеку. Это миф.

Зато тесты могут показать, как организм воспримет некоторые продукты. Например, молочный сахар или кофеин. Можно узнать, не будет ли нарушения пищеварения при употреблении молока. Определить, как быстро организм переработает и выведет порцию алкоголя, которую кто-то выпил за ужином. Сделать вывод, насколько безопасны для человека продукты с глютеном.

Это важные знания: они подскажут, от каких продуктов стоит отказаться. Но они не помогут придумать режим питания, который оказался бы максимально полезным конкретному пациенту. Этот вопрос решают не генетики. Главное тут — мотивация и общие знания о полезных и вредных привычках в питании. Ну и желание человека оставаться здоровым как можно дольше.

Действительно, с помощью генетических тестов можно быть более замотивированным, чтобы следовать рекомендациям здравого смысла, ВОЗ или диетологических руководств. Можно узнать риски, например, артериальной гипертензии или сахарного диабета. Понятно, что генетику мы не поменяем. Поэтому, скорее всего, придётся приобретать такие пищевые привычки, которые с лёгкостью могут остаться на всю жизнь.

Ирина Жегулина

Генетические анализы помогут заранее оценить эффективность лекарства

Врачи знают, как заранее определить, стоит ли назначать человеку препараты из достаточно большого списка лекарств. Пока в него входит около сотни медикаментов.

Если взять группу людей с одинаковым диагнозом и назначить им один препарат, большинство скажет, что лекарство действует хорошо. Но часть людей заметит, что средство работает слабо или вообще не даёт эффекта. Ну а некоторые почувствуют, что стало хуже — появились побочные эффекты.

Генетики могут определить, насколько действенным будет лекарство для конкретного человека. К счастью, это не миф. Например, есть такая группа препаратов — статины. Они помогают контролировать уровень холестерина в крови. Но часть пациентов отказывается их принимать — боится серьёзных побочных воздействий.

Учёным удалось установить, что совсем небольшое изменение в ДНК сильно влияет на переносимость одного из статинов — препарата симвастатин. Есть это изменение — повышается риск разрушительного воздействия вещества на мышечную ткань. Нет изменения — всё хорошо. Значит, можно предлагать пациенту перед назначением таких лекарств пройти генетический тест. И определить, появятся ли нежелательные эффекты или можно спокойно пить таблетки: побочек не будет.

Как обычно происходит подбор препаратов? Есть клинические руководства: назначили один препарат — не подошло. К этой неправильной реакции подобрали другой препарат, а потом третий, если не подошёл второй. Однако генетическое тестирование позволяет заранее узнать для части препаратов, будет ли эффективна стандартная дозировка и следует ли сразу заменить препарат на другой из-за токсичности.

Ирина Жегулина

Генетический скрининг не покажет, насколько люди подходят друг другу

Есть такой миф: генетические анализы помогут определить, будут ли люди жить вместе долго и счастливо или им вообще не стоит встречаться. Это утверждение совсем не соответствует реальности: никакие тесты не покажут, подходят ли люди друг другу.

Но парам, вступающим в брак, всё-таки стоит пройти генетические тесты. И увидеть, есть ли опасность появления у детей каких-нибудь наследственных заболеваний.

Будущие родители могут быть совершенно здоровыми, но при этом являться носителями редких генетических болезней. Учёные считают, что у каждого человека есть до трёх таких мутаций. Может быть, люди никогда об этом не узнают, и болезни никак не проявятся. Но существует вероятность, что мутации у обоих родителей совпадут. Тогда появится риск рождения ребёнка с патологией. По статистике такая опасность может подстерегать одну семью из 50–100.

Поэтому будущим родителям перед зачатием стоит сделать генетические тесты. Не для того, чтобы расстаться или развестись, если врачи увидят опасность. Цель иная — контролировать процесс развития плода и не пропустить нарушения, если они возникнут. Может быть, врачи посоветуют регулярно сдавать определённые тесты во время беременности, чтобы выявить патологию на самой ранней стадии. А может, сразу порекомендуют процедуру ЭКО.

Всем парам, которые планируют рождение детей, рекомендовано проходить генетический скрининг. Я считаю своей миссией всегда говорить о том, что если вы не знаете, какой скрининг сделать, делайте на муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию. Это беспроигрышный вариант, поскольку такой скрининг не зависит от вашего происхождения и рекомендован абсолютно всем.

Ирина Жегулина