Что такое несовершенный остеогенез и как с ним жить

Что такое несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез, или болезнь «хрупкого человека», — это генетическое заболевание, при котором нарушается синтез белка коллагена. Поэтому кости легко ломаются, а также страдают органы и ткани, в которых есть коллагеновые волокна.

Болезнь очень редкая: её находят примерно у 1 из 20 000 детей. Но эта статистика неточная, так как лёгкие формы патологии не всегда учитываются.

Почему развивается несовершенный остеогенез

Главная причина — мутация в генах, которые кодируют синтез коллагена. Она может произойти спонтанно под влиянием неизвестных факторов или передаться по наследству от родителей.

От того, в каком гене произойдут изменения, зависит тяжесть болезни и её проявления.

Каковы симптомы несовершенного остеогенеза

Исследователи выделяют 19 вариантов патологии. Из них I тип — самый лёгкий, а II — самый тяжёлый. Остальные по влиянию на организм находятся между ними. Но для всех характерны приблизительно одинаковые симптомы. Вот они:

• Частые переломы.
• Неправильная форма или искривление длинных костей.
• Небольшой рост человека, обычно ниже среднего.
• Легко возникающие синяки.
• Очень подвижные суставы.
• Слабые мышцы.
• Белки глаз голубого, серого или пурпурного цвета.
• Лицо треугольной формы.
• Бочкообразная грудная клетка.
• Искривление позвоночника.
• Разрушение позвонков.
• Хрупкие, деформированные и обесцвеченные зубы.
• Потеря слуха.
• Деформация тазобедренного сустава.
• Сердечные заболевания. Возникают из‑за неправильной работы клапанов и изменений в артериях.

Как правило, признаки несовершенного остеогенеза начинают проявляться с самого детства. Хотя лёгкие формы патологии могут оставаться незамеченными, пока человек не повзрослеет.

В чём опасность несовершенного остеогенеза

Всё зависит от типа болезни. Так, при тяжёлых формах могут возникать следующие осложнения:

• У человека часто появляются респираторные заболевания. Иногда они приводят к развитию дыхательной недостаточности.
• У детей с несовершенным остеогенезом нередко очень большая голова. Если женщина будет рожать естественным путём, то кости таза сильно надавят на череп. Из‑за этого может произойти кровоизлияние в мозг.
• У беременных с несовершенным остеогенезом выше вероятность, что возникнет отслойка плаценты, ребёнок родится с низким весом, задержкой внутриутробного развития, врождёнными пороками или раньше срока.

Елена Мещерякова отмечает, что люди с несовершенным остеогенезом живут примерно столько же, что и остальные. Но им нередко мешают вторичные осложнения. Например, при сильном сколиозе страдают внутренние органы, человек чаще болеет и может раньше умереть.

Как диагностируют несовершенный остеогенез

Если у ребёнка или взрослого часто случаются переломы без серьёзных внешних повреждений или есть другие перечисленные выше симптомы, нужно обратиться к педиатру или терапевту. Врач проведёт осмотр и назначит обследование, чтобы исключить другие патологии.

Для первичной диагностики у детей и взрослых применяют различные методы:

• Исследование коллагена. Для начала возьмут образец клеток кожи, чтобы в лабораторных условиях изучить, как они синтезируют этот белок.
• Рентгенографию. На снимках специалист может рассмотреть свежие или сросшиеся переломы, аномальные разрастания костной ткани, изменения структуры черепа, деформацию грудной клетки и таза.
• Денситометрию. Этот метод позволяет оценить минеральную плотность костей, а следовательно, их хрупкость.

Если по результатам тестов педиатр или терапевт заподозрит, что это несовершенный остеогенез, пациента направят к генетику. Тот предложит сделать анализ ДНК, чтобы найти мутации генов. Для этого придётся сдать кровь. Такой метод эффективен у 60–94% людей.

Если же женщина вынашивает ребёнка, у которого, возможно, есть генетическое нарушение, ей могут назначить:

• Внеплановое УЗИ. Помогает до родов обнаружить признаки несовершенного остеогенеза у плода. Обычно это аномально короткие руки и ноги, что можно заметить уже на 16‑й неделе. Иногда медики находят отклонения в строении черепа, переломы рёбер. При этом, как считает Елена Мещерякова, врачи, которые делают УЗИ во время беременности, мало информированы и практически не сталкиваются с несовершенным остеогенезом. Поэтому у них нет настороженности относительно данной патологии и они могут поставить другой диагноз. Например, ахондроплазию, при которой тоже наблюдается укорочение конечностей. Из‑за этого болезнь не всегда распознают во время вынашивания ребёнка и он может получить травму при рождении.
• Биопсию ворсин хориона. Через прокол в передней брюшной стенке врач аккуратно возьмёт образец тканей будущей плаценты. Исследование проводят в срок до 3 месяцев беременности.

Как лечат несовершенный остеогенез

От этой болезни нельзя избавиться. Но существуют способы уменьшить количество переломов и облегчить жизнь. Обычно применяют комплексный подход, который включает препараты и другие варианты лечения.

Основную помощь пациентам оказывают педиатры и терапевты. Но при появлении эндокринных, неврологических проблем, осложнений со стороны сердечно‑сосудистой системы подключаются узкие специалисты: эндокринологи, неврологи, кардиологи и так далее.

Методика терапии зависит от степени тяжести заболевания.

Диета

В рационе должно быть достаточно кальция, фосфора и витамина D, иначе кости станут ещё более хрупкими. Поэтому надо есть больше рыбы, молочных продуктов, яиц и орехов. Также стоит следить, чтобы пища была достаточно калорийной, особенно при тяжёлых формах патологии.

Хирургические методы

При тяжёлых формах несовершенного остеогенеза, чтобы предотвратить переломы нижних конечностей, внутрь костей вставляют телескопические стержни, иногда штифты.

Иногда у детей или взрослых изменяется строение черепа и он начинает давить на мозг. В таких случаях требуется операция, чтобы это исправить. Также хирургическое вмешательство может проводиться при сколиозе.

Ортопедические приспособления

Это различные устройства для внешней фиксации конечностей и стабилизации суставов: шинки, ортезы, опоры. Они помогают в период восстановления после операции или перелома, используются для ходьбы. Хотя некоторым людям приходится перемещаться в инвалидной коляске.

Упражнения

Физическая активность необходима тем, кто восстанавливается после перелома или операции, а также для профилактики травм. Врач ЛФК подбирает специальный комплекс движений, которые помогают укрепить мышцы.

Лекарства

Во всём мире основной тип препаратов для лечения несовершенного остеогенеза — это бисфосфонаты. Но в инструкции к ним о генетической аномалии не упоминается. Указано лишь, что они используются при остеопорозе у взрослых людей. Хотя и при нарушении синтеза коллагена эти лекарства помогают остановить разрушение кости, увеличивают её минеральную плотность, уменьшают боль и снижают количество переломов.

С применением таких средств в России есть сложности. Как отмечает Елена Мещерякова, в нашей стране пока нет клинических рекомендаций, стандарта оказания помощи. Есть только международный протокол лечения. Поэтому детям врачи очень часто опасаются назначать лекарства, что мешает распространению медикаментозной терапии.

Взрослым пациентам проще: как правило, у них есть сопутствующий остеопороз, для лечения которого как раз и нужны бисфосфонаты.

Также учёные допускают в некоторых случаях использование гормона роста и гормона паращитовидных желёз.

Клеточная и генная терапия

Пока эти методики находятся в фазе разработки. Учёные отмечают, что у людей с несовершенным остеогенезом может использоваться пересадка костного мозга. Для лечения человеку планируют вводить стволовые клетки, которые являются предшественниками остеобластов, формирующих костную ткань и синтезирующих коллаген.

Также проводят исследования, при которых пытаются пересаживать в кость пациента его собственные клетки‑остеобласты с изменённой генетической структурой. Они должны синтезировать коллаген с нормальным строением молекулы.

Кто оплачивает лечение

Препараты, как и остальные варианты терапии, доступны по ОМС. Но для этого нужно пройти обследование и иметь медицинскую выписку.

Как жить с несовершенным остеогенезом

Канадский фонд несовершенного остеогенеза разработал рекомендации для тех семей, где есть дети с таким заболеванием.

• Не бойтесь трогать и поднимать ребёнка, но соблюдайте осторожность. Никогда не берите младенца за подмышки. Лучше одну руку поместите между ног под ягодицы, а вторую — под плечи и голову.
• При смене подгузника не приподнимайте таз держа младенца за щиколотки.
• Выбирайте откидывающееся автокресло, из которого ребёнка легко извлечь. Чтобы ремни безопасности не давили, подложите под них слой поролона.
• Не носите младенца в слинге и не катайте в коляске‑трости. Используйте широкую коляску, в которую ребёнок хорошо помещается.

Взрослым с несовершенным остеогенезом не рекомендуется курить, употреблять алкоголь и стероидные гормоны, так как это снижает минеральную плотность костей.

Кроме того, уменьшить вероятность переломов в любом возрасте можно, если правильно обустроить жильё.