Что такое фенилкетонурия и можно ли её вылечить

Что такое фенилкетонурия

Фенилкетонурия — это редкое наследственное заболевание, при котором у ребёнка не усваивается аминокислота фенилаланин. Она остаётся в крови и действует на нервную систему как токсин.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно‑рецессивному типу. Это значит, что ребёнку от двух внешне здоровых родителей передаётся дефектный ген, от которого зависит метаболизм фенилаланина. Мутация в гене может быть полной, тогда у болезни выраженные тяжёлые симптомы. Если дефект неполный, фенилкетонурия протекает в более лёгкой форме, патология менее заметна.

Каковы симптомы фенилкетонурии

Сразу после рождения младенец питается молоком, в котором много белка. Он состоит из аминокислот, а значит, содержит и фенилаланин. Поэтому через несколько дней, когда вещество накопится в крови, у ребёнка появляются симптомы заболевания. Они могут включать:

• затхлый запах изо рта, от кожи и мочи;
• красную сыпь на теле;
• судороги.

Врачи иногда замечают, что младенец родился с аномально маленькой головой. Часто у детей с таким заболеванием светло‑голубые глаза и бледная кожа. Это связано с тем, что фенилаланин нужен для синтеза пигмента меланина, придающего окраску радужке и кожным покровам.

Чем опасна фенилкетонурия

У детей с этим генетическим заболеванием избыток фенилаланина в крови повреждает ткани. Больше всего это проявляется в нервной системе. Если болезнь не лечить, поражается головной мозг. Врачи замечают, что такие дети с раннего возраста гиперактивны, плохо контролируют эмоции. У них задерживается умственное развитие, многие имеют проблемы с поведением или психические отклонения.

При запоздалом лечении восстановить нормальные функции нервной системы практически невозможно. Поэтому важно как можно раньше распознать патологию.

Как диагностируют фенилкетонурию

По приказу Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания» всем младенцам на четвёртые или седьмые сутки после появления на свет берут кровь из пятки для обследования на пять генетических синдромов. Они могут повлиять на дальнейшее развитие ребёнка. Это:

• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром;
• врождённый гипотиреоз;
• муковисцидоз.

Если придёт положительный результат анализа, ребёнку назначат корректирующее лечение.

Как лечат фенилкетонурию

Избавиться от генетического дефекта невозможно. Но врач может рекомендовать специальную диету, в которой исключены продукты, богатые белком. Тогда фенилаланин не поступит в организм и не будет риска осложнений. Людям с фенилкетонурией нельзя:

• яйца;
• молоко и сыры;
• мясо: курицу, свинину, говядину;
• рыбу;
• бобовые, сою;
• пиво.

Также не стоит употреблять подсластитель аспартам, который при переваривании высвобождает фенилаланин. Этот заменитель сахара часто добавляют в газированные напитки, жевательную резинку, некоторые лекарства.

Но такая пожизненная диета с ограничением белка плохо влияет на развитие организма. Поэтому детям врач может посоветовать специальные питательные смеси.

Для лечения больных фенилкетонурией одобрен препарат на основе дигидрохлорида сапротерина. Это вещество помогает расщеплять фенилаланин и снижать его концентрацию в крови. Но использовать лекарство нужно только в комплексе с диетой.

Других вариантов пока нет. Учёные ищут способ, как проводить генную терапию, чтобы внедрить недостающую часть хромосомы. Некоторые предлагают давать больным другие аминокислоты, которые не дадут фенилаланину проникнуть в мозг. Но эти методы находятся на стадии исследования.