Что такое генетическая идентификация личности?

Это определение генетического профиля человека, с помощью которого можно понять, кому принадлежит кровь, слюна или другой биологический материал, а также выяснить степень родства двух людей.

В ядре каждой клетки тела есть спираль ДНК, в которой хранится генетическая информация. Можно представить её как огромную инструкцию, по которой будет построено тело человека. Книга ДНК написана четырьмя буквами-нуклеотидами. Это органические соединения, состоящие из углевода дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и четырёх вариантов азотистых оснований: A (аденин), G (гуанин), T (тимин) и C (цитозин).

Идентификация личности и ДНК-тесты: структура ДНК

Геном всех людей идентичен на 99,9%. Если представить, что инструкция ДНК состоит из 500 листов, в двух разных томах не будет совпадать текст всего одной страницы. Притом эти вариации не сосредоточены в одном месте, а разбросаны по всей книге. Именно они определяют уникальность человека и позволяют найти его среди миллиардов других.

И как учёные находят эти различия?

Учёные не просматривают книгу ДНК целиком — это долго, дорого и не нужно, ведь необходимо найти всего лишь 0,1% различий. Вместо этого сравнивают отдельные странички ДНК — локусы, в которых чаще всего встречаются индивидуальные элементы. Определённый вариант странички называется аллелью.

Чаще всего анализируют микросателлитные локусы (short tandem repeats — STR). Это фрагменты ДНК с повторяющимся паттерном нуклеотидов, например tgtgtgtgtg или aacaacaac. Последовательность нуклеотидов одинаковая у всех людей, а вот количество таких tg или aac и, соответственно, длина локуса — разные.

Если вернуться к аналогии с литературой, получится, что учёные знают, на каких страничках чаще всего встречаются различия. Они сразу смотрят на нужные фрагменты ДНК: сравнивают одну и ту же страничку из книги преступника и книги крови на месте преступления и делают выводы.

А как сравнивают фрагменты ДНК?

Процедура проходит в несколько этапов.

1. С помощью реагентов из образца биоматериала выделяют ДНК. Можно делать это вручную или в автоматическом режиме. Конкретный набор реагентов зависит от того, какой материал у вас есть: следы крови, волосы, сперма, сигаретные окурки или что-то другое.

2. Оценивают количество и качество ДНК в материале. Для этого применяют специальные наборы с очень чувствительной ПЦР-смесью (ПЦР — полимеразная цепная реакция). Она позволяет определить, человеческая ли это ДНК, достаточно ли её для дальнейших исследований и насколько она разрушена. После реакции данные анализирует компьютерная программа. Если ДНК слишком мало или она сильно повреждена, в лаборатории не будут понапрасну тратить реагенты.

3. Проводят полимеразную цепную реакцию. С помощью реагентов и разных температур создают много копий нужных локусов — тех самых страничек, на которых должны быть различия. Эта процедура называется амплификацией.

Идентификация личности и ДНК-тесты: с помощью реагентов и разных температур создают много копий нужных локусов
Набор реагентов для генетической идентификации личности и установления родства «иксМарк» производства «Ниармедик»

4. В генетический анализатор загружаются плашки с размноженными локусами ДНК, аппарат анализирует их и выдаёт файл с результатами. Теперь у экспертов есть генетический профиль человека и они могут сравнивать его с другими результатами ДНК-типирования.

Это, наверное, очень долго?

Раньше генетическая идентификация действительно проходила долго, поскольку был только один способ найти различия в ДНК — рестрикционный анализ.

Фермент рестриктаза разрезает спираль ДНК на фрагменты. Причём не где попало, а только там, где есть определённая последовательность нуклеотидов. У разных людей длина отрезанных фрагментов будет отличаться. Учёные сравнивают их и определяют, насколько схож исследуемый материал.

Для такого метода нужно много хорошего генетического материала: свежей крови или тканей. О следах с зубной щётки, засохшей крови и уж тем более старых трупах не может быть и речи.

Сегодня за счёт использования ПЦР для генетической идентификации нужно гораздо меньше биоматериала, причём он не обязательно должен быть свежим.

Кроме того, оборудование и реагенты постоянно совершенствуются, делая процедуру всё проще и быстрее. Сегодня результаты генетической идентификации можно получить уже через 8–12 часов после подачи материала.

А где берут эти реагенты и оборудование?

В основном реагенты и оборудование закупают у компаний из США и Германии либо у российских дистрибьюторов. В 2018 году компания «Ниармедик» открыла первое российское производство наборов реагентов для генетической идентификации, которое сертифицировано по мировым стандартам.

Идентификация личности и ДНК-тесты: в «Ниармедик» построили своё производство, разработали собственные реагенты и прошли международную сертификацию
Процесс создания компонентов набора на производстве «Ниармедик»

В «Ниармедик» построили своё производство, разработали собственные реагенты и прошли сертификацию на соответствие международным стандартам 9001:2015Quality management systems — Requirements и ISO 18385Minimizing the risk of human DNA contamination in products used to collect, store and analyze biological material for forensic purposes — Requirements . Другими словами, компания поставляет такой же качественный продукт, как и зарубежные фирмы. При этом наборы целиком и полностью производятся в России, от синтеза всех составляющих до упаковки.

Идентификация личности и ДНК-тесты: наборы от «Ниармедик» целиком и полностью производятся в России, от синтеза всех составляющих до упаковки
Запуск автоматической дозирующей станции Fluent 480, Tecan для розлива компонентов набора

Сейчас «Ниармедик» производит наборы реагентов «Скрининг» для создания баз данных и готовится к выпуску наборов «Эксперт» для анализа биоматериала с мест преступлений.

Так что в перспективе процедура идентификации личности в России станет дешевле и сможет использоваться чаще.

Где применяются такие методы?

В первую очередь в криминалистике. На месте происшествия собирают образцы, которые могут содержать ДНК преступника, например окурки, капли крови или волосы. Затем материал отвозят в лабораторию и определяют генетический профиль.

Когда подозреваемый будет задержан, у него возьмут кровь или слюну для анализа и определят генетический профиль. Его сравнят с тем, что нашли на месте преступления, и с данными из государственной базы, где содержится информация о ДНК преступников.

В соответствии с Федеральным законом № 242-ФЗФедеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» от 03.12.2008 № 242-ФЗ (последняя редакция) в базу попадают генетические профили людей, совершивших тяжкие и особо тяжкие преступления, в том числе изнасилования, а также биологический материал, найденный во время следственных действий, и профили неопознанных трупов.

Значит, генетическая идентификация нужна только криминалистам?

Нет, она используется и в других областях.

Генетические исследования помогают биологам анализировать происхождение видов, а антропологам — отслеживать возникновение популяций. Историки могут определить, кому принадлежат тела из обнаруженных захоронений. Например, ДНК-типирование помогло идентифицировать останки членов царской семьи, расстрелянных в революцию.

Ещё одна область применения — установление отцовства. Генетический профиль ребёнка сравнивают с ДНК потенциального родителя. Достаточно проверить около 19 страничек-локусов, чтобы определить степень родства с точностьюЭкспертиза ДНК до 99,999%.

Также ДНК-типирование используют в медицинских целях: например, анализируют клетки костного мозга при трансплантации.

Зачем использовать её чаще?

Несмотря на обязательный сбор биоматериала на месте преступления, из-за дороговизны процедуры ДНК-типирование проводится далеко не всегда. Чем доступнее реагенты и оборудование, тем больше шансов найти преступника.

Кроме того, сейчас в России довольно скудная база генетической информации, по сравнению с той же Великобританией, где ДНК-дактилоскопию проходит каждый задержанный, или США, где в базе хранится генетическая информация всех военных.

В перспективе увеличенная база ускорит раскрытие преступлений и опознание тел. Так что, возможно, в будущем список групп, подлежащих обязательной геномной регистрации, будет расширен и в России.