Какой информации из генетических тестов можно доверять

В начале 2000‑х казалось, что ещё несколько лет — и при выписке из роддома каждый ребёнок будет получать флешку с расшифровкой своего генома, позволяющей знать, какие неприятности со здоровьем могут ждать человека в будущем. Например, сахарный диабет, некоторые виды рака или болезнь Альцгеймера. 

Прошла почти четверть века, чтение генома стало в разы дешевле, но будущего с поголовным генетическим тестированием пока не случилось. Зато набрали популярность коммерческие генетические тесты. Лаборатории обещают выяснить по ДНК множество вещей — от происхождения до рекомендуемой диеты. Что из этого действительно полезно, а что лишь маркетинговый ход? Давайте разбираться.

Что лаборатории предлагают узнавать по результатам генетических тестов

Наличие вредных мутаций

Наверное, самая полезная информация, которую могут дать коммерческие генетические тесты, — выявление мутаций, ведущих к генетическим заболеваниям у потомства. 

Все гены у каждого человека присутствуют в двух копиях. Если одна из них сломана, а вторая работает как положено, человек не болеет, но становится носителем заболевания. При встрече с таким же носителем с вероятностью 25% ребёнок пары унаследует болезнь. Так получили своё заболевание многие подопечные фонда «Дети-бабочки» с рецессивными формами буллёзного эпидермолиза и ихтиоза. Первое нарушение характеризуется хрупкостью кожи и волдырями на ней, а второе — сухостью и чешуйчатостью покрова.

Юлия Коталевская

Генетик, эксперт фонда «Дети-бабочки».

Всем супругам, у которых рождались дети с наследственным заболеванием, следует обращаться к врачу-генетику для консультации. Специалист поможет оценить риск патологии у потомства.

Если генетическое тестирование установит, что оба партнёра — носители опасной мутации, существует решение — ЭКО с пренатальной генетической диагностикой.

Риск развития негенетических заболеваний 

Ряд мутаций ассоциирован с повышением риска развития негенетических заболеваний. Например, некоторых видов рака, диабета, болезни Альцгеймера, сердечно-сосудистых заболеваний. Вопрос полезности этих знаний упирается в ограничения, в том числе этические.

Довольно сложно объективно оценить, не будучи профессионалом, реальные риски. Так, «повышение риска возникновения какого-то заболевания в пять раз» звучит угрожающе, но если изначальный риск был, например, 0,2%, вероятность появления заболевания всё равно мала.

В отдельных случаях полученная информация позволяет профилактировать болезнь. Вспомним историю Анджелины Джоли, у которой обнаружили мутацию гена BRCA. Это с высокой вероятностью ведёт к онкологическим заболеваниям, от которых умерли мама и бабушка актрисы. Анджелина Джоли превентивно сделала мастэктомию и снизила риск развития рака молочной железы.

В других ситуациях, например когда определяется повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний, все рекомендации, которые можно дать человеку, носят общий характер: следить за весом и больше двигаться. Такие советы, в принципе, актуальны для каждого.

Но есть болезни, на развитие которых мы пока никак повлиять не можем: они развиваются во взрослом возрасте и имеют неблагоприятный прогноз. Например, болезнь Гентингтона — вряд ли человеку будет легче жить с этим знанием. 

Подходящее лечение

Фармакогенетика — перспективная область точной медицины, которая позволяет подбирать оптимальное лечение в зависимости от генетических особенностей метаболизма.

За метаболизм лекарственных препаратов в нашем организме отвечают ферменты. Их количество и эффективность работы определяются генетически. Поэтому организм может не расщеплять лекарство, делать это слишком быстро или медленно. В таком случае стандартная доза препарата не будет работать как задумано. И лекарство может вызвать существенные побочные эффекты или только незначительно повлиять на симптомы.

Сейчас фармакогенетика используется в лечении ограниченного числа заболеваний: ВИЧ, некоторых видов рака, депрессии и болезней сердца. Например, уже известны варианты генов, которые могут привести к проблемам при приёме медикаментов от высокого уровня холестерина, влияют на метаболизм кроверазжижающих препаратов и антидепрессантов.

Польза от фармакогенетики очевидна: повышение безопасности и эффективности лечения, сокращение расходов на здравоохранение и в перспективе переход к кастомизированной медицине. 

Контакты родственников

Действительно, генетические тесты могут помочь найти родственников. Но с оговоркой, что этот человек прошёл генетическое тестирование в той же компании, что и вы. Или в лаборатории, которая обменивается с вашей базами данных.

Происхождение

В интернете множество роликов, где люди, сдав генетический тест, с удивлением узнают, что они на 5% французы или на 10% выходцы с Ближнего Востока. Чтобы правильно интерпретировать эти цифры, нужно понимать, откуда они берутся и что означают.

Компании, занимающиеся генетическим тестированием и в России, и в мире, собирают большие базы данных о клиентах. Люди проходят тестирование, указав место проживания. Это позволяет посмотреть, какие генетические варианты чаще встречаются в разных популяциях на определённой территории. Если сопоставить результаты человека с этой статистикой, можно с высокой вероятностью выяснить, где жили его предки.

Звучит увлекательно, но относиться к этому стоит как к развлекательной генетике:

• Результат во многом зависит от выборки, на которой строилась модель, то есть от базы данных и алгоритмов расчёта, использующихся в конкретной компании. Поэтому в разных компаниях результаты будут отличаться. Иногда довольно существенно.
• Такой расчёт «процентного соотношения» отличается даже у родных братьев и сестёр, поскольку родители передают ребёнку по одной копии гена из каждой хромосомы. И сиблинги вполне могут унаследовать разные копии одного и того же гена.

Подходящая диета

Коммерческие лаборатории обещают определить с помощью генетического тестирования непереносимость продуктов, а потом с учётом этого разработать индивидуальную диету. В этом есть некоторая доля правды и большая — лукавства.

Правда в том, что процессы метаболизма действительно определяются генетически. Так, некоторые люди из-за наследственности не переваривают лактозу. Но, чтобы это понять, не нужно делать генетический тест. Достаточно выпить несколько глотков молока. 

Так же и с глютеном. У людей, которые не могут его усваивать, развивается болезнь — целиакия. Её симптомы очевидны с раннего детства. Генетический тест может лишь подтвердить это, но не неожиданно выявить.

Генетический тест также может определить, каким образом работает в организме конкретного человека система ферментов, расщепляющих этиловый спирт. Кто-то много пьёт, не пьянеет и хорошо чувствует себя с утра. У кого-то симптомы алкогольной интоксикации возникают буквально через несколько минут после приёма спиртного. Но обычно взрослый человек и так знает, как на него действует алкоголь. 

Определённая комбинация генов способствует формированию зависимости от спиртного, но для того чтобы она появилась, необходимо ещё множество факторов, в первую очередь — психологическая склонность к зависимости.

Некоторые генетические варианты ведут к развитию дефицита витамина В9. А есть вариации, которые ассоциируются с замедленным метаболизмом кофеина, что повышает риск развития гипертонии и инфаркта миокарда, но такие случаи, подтверждённые надёжными исследованиями, большая редкость.

Спортивные таланты

Выявление предрасположенности к спортивным достижениям — приманка для родителей, которые мечтают увидеть своего ребёнка на олимпийском пьедестале и, возможно, реализовать через это себя.

Действительно, существуют генетические вариации, которые ассоциируются с некоторыми видами спорта и присутствуют у элитных спортсменов намного чаще, чем в среднем по популяции. Тем не менее огромное количество спортсменов добиваются выдающихся успехов и без этой «генетической подпорки».

Так что на практике мир фильма «Гаттака» и сортировка на основании генетических маркеров не работает. Подтверждает это и тот факт, что ни одна сборная в мире не использует результаты генетических тестов как критерий отбора — они опираются на реальные спортивные результаты. Поэтому, отдавая ребёнка в спорт, лучше руководствоваться его интересами и успехами.

Процент неандертальской примеси

Некоторые компании предлагают оценить ваш процент неандертальской примеси. Это выглядит экзотично, но на самом деле не особо информативно. У всех людей, кроме выходцев из субсахарской Африки, неандертальских вариантов генетических последовательностей примерно 2%. Какие-то из них отвечают за отдельные аспекты метаболизма. А ещё, возможно, белая кожа европейцев тоже стала следствием неандертальской мутации. Но пока мы слишком мало знаем об этом.

Нужно ли делать генетический тест

В целом коммерческие генетические тесты с некоторыми оговорками могут быть действительно полезны при планировании семьи и выявлении предрасположенности к развитию негенетических заболеваний.

Но необходимо оговориться: технологии, использующиеся в коммерческих тестах, несовершенны и могут давать ложноположительный результат. Так что если коммерческий тест выявил у вас носительство опасной мутации, это повод обратиться к врачу-генетику и проверить заключение.