Как и зачем проводят НИПТ

Что такое НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это высокоточный скрининг, который помогает определить риск наличия у ребёнка генетических заболеваний. Например, синдрома Дауна. 

Обычно тест проводят в первом триместре беременности. Для анализа НИПТ женщина сдаёт кровь. В неё попадает ДНК плода, которую и будут исследовать лаборанты, чтобы выявить потенциальные состояния.

Анализ НИПТ не входит в ОМС.

Какой материал берут для НИПТ

Для НИПТ при беременности женщине нужно будет сдать кровь из вены на руке. 

Что анализируют во время неинвазивного пренатального теста

При проведении НИПТ исследуют небольшие фрагменты бесклеточной ДНК плода, присутствующие в крови беременной женщины. Эти частицы поступают туда из плаценты, клетки которой идентичны клеткам будущего ребёнка. 

Во время исследования специалист может определить, из какой хромосомы происходит каждый изолированный фрагмент бесклеточной ДНК. Это позволяет выяснить, есть ли лишние хромосомы в 21, 18 или 13‑й паре, а также нарушения половых хромосом X и Y. Точность теста разнится в зависимости от того, какой диагноз нужно выявить.

Какие заболевания помогает диагностировать стандартная панель НИПТ

Стандартная панель НИПТ позволяет заподозрить у плода риски четырёх генетических заболеваний.

Синдром Дауна

При синдроме Дауна у человека есть дополнительная копия 21‑й хромосомы. Она влияет на развитие тела и мозга, что может вызвать физические и психические проблемы. Например, дети с этим синдромом медленнее сверстников учатся говорить.

Синдром Эдвардса

Нарушение ещё называют «синдром трисомии 18». Заболевание влияет на продолжительность жизни ребёнка. Большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до рождения или вскоре после него. Только 13% детей с заболеванием доживают до года.

У ребёнка с синдромом Эдвардса может быть много проблем со здоровьем: низкий вес при рождении, заболевания сердца, лёгких, почек или пищеварительной системы.

Синдром Патау

Заболевание вызывает наличие дополнительной копии хромосомы 13 в клетках организма. Нарушение у плода часто заканчивается выкидышем, мертворождением.

У детей, которые появились на свет, может быть много проблем со здоровьем: слишком маленький вес, порок сердца, кисты в почках. В течение первого года жизни умирают 9 из 10 детей с синдромом Патау.

Синдром Тёрнера

Заболевание поражает исключительно девочек. У детей с этим синдромом только одна полноценная половая X‑хромосома, а не две. Нарушение возникает случайно во время зачатия, оно никак не связано с возрастом матери.

Основные симптомы синдрома Тёрнера — низкий рост и недоразвитые яичники, что приводит к отсутствию месячных и бесплодию. Часто диагноз ставится, когда у девочки задерживается половое развитие — в 8–14 лет.

Какие заболевания помогает диагностировать расширенная панель НИПТ

Расширенная панель НИПТ позволяет выявить риски:

• синдрома Дауна; 
• синдрома Эдвардса;
• синдрома Патау;
• половых анеуплоидий: синдром Тёрнера и синдром тройной Х‑хромосомы у девочек, синдром Клайнфельтера и синдром Джейкобс у мальчиков;
• микроделеционных синдромов: Ди Джорджи, 1р36, Прадера — Вилли, Ангельмана, Вольфа — Хиршхорна, кошачьего крика.
• частых аутосомно-рецессивных мутаций у матери в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB.

Как проходит подготовка к НИПТ

Особая подготовка к неинвазивному пренатальному тестированию не нужна. Но вы можете спросить у врача, надо ли соблюдать какие-либо правила. Возможно, доктор посоветует: 

• не есть за несколько часов до анализа; 
• не употреблять определённые продукты или напитки перед тестом; 
• скорректировать приём лекарств; 
• прийти на сдачу анализа в конкретное время. 

Как делают НИПТ

Будущей матери нужно будет сдать 20 миллилитров крови из вены. Этот материал лаборанты отправят на исследование. 

В лаборатории с помощью специальных методов очистки и фильтрации извлекают бесклеточную ДНК из образца крови. Материал анализируют и определяют, к какой именно хромосоме относится каждый фрагмент ДНК. Это позволяет выявить избыток фрагментов от какой-либо хромосомы, что может указывать на аномалии.

Как долго проводят исследование

Обычно пациенты получают результаты стандартного анализа через 10 дней после забора крови. Если вы выбрали расширенную панель, это может занять 14 дней.

Как расшифровать результаты НИПТ

С помощью НИПТ можно выяснить, повышен или понижен для плода риск заболеваний. Точно интерпретировать результаты анализа и помочь принять решение может только врач.

В лабораториях обычно прописывают отдельные результаты для каждого заболевания. Например, для трисомии 13 может быть высокорисковый результат, а для для синдрома Дауна — низкорисковый. 

Если тест не дал результатов, например из-за недостаточного количества ДНК плода в образце, его можно повторить.