Что такое муковисцидоз и как с ним жить

По мировой статистике, муковисцидозом страдает один новорождённый из каждых 2–4,5 тысячи. Раньше это было приговором: такие младенцы, как правило, погибали в раннем детстве. Однако сегодня благодаря достижениям медицины такие люди могут прожить полноценную жизнь.

Вот что нужно знать об этом опасном и неизлечимом, но контролируемом заболевании.

Что такое муковисцидоз и откуда он берётся

Муковисцидоз (от латинских слов «мукус» — слизь и «висцидус» — вязкий) — это врождённое нарушение, при котором в организме вырабатывается излишне густая и липкая слизь.

Вообще, слизистые выделения необходимы: они омывают органы и ткани, предотвращая их пересыхание и смывая патогенные бактерии. Поэтому здоровая слизь похожа на оливковое масло — жидкая, скользкая, текучая. Но при муковисцидозе её консистенция нарушается.

Дело в специфическом белке CFTR, который участвует в производстве пота, пищеварительного сока и слизи. Одна из задач этого белка — перемещать ионы натрия и хлора (это компоненты соли) на поверхность эпителиальных клеток, выстилающих органы и ткани человеческого тела. Эти солевые компоненты притягивают воду к клеткам, а она, в свою очередь, разжижает слизь, обеспечивая той необходимую текучесть. Так белок CFTR функционирует в норме.

Однако из‑за врождённого сбоя в одном из генов работа CFTR может быть нарушена. Влаги не хватает, и слизь, которую произвели железы внутренней секреции, становится излишне густой.

Чем опасен муковисцидоз

Густая и липкая слизь закупоривает различные протоки во внутренних органах, что приводит к серьёзным проблемам со здоровьем.

Чаще всего страдают лёгкие. Застой слизи в дыхательных путях затрудняет дыхание. Организм не получает достаточного количества кислорода, из‑за чего возникает постоянная слабость, ребёнок плохо растёт и развивается. Кроме того, в вязкой слизи легко задерживаются и размножаются болезнетворные бактерии. Последствия этого — частые пневмонии и другие заболевания дыхательных путей, фиброз лёгочной ткани, дыхательная недостаточность.

Слизь накапливается и в поджелудочной железе. Этот орган производит целый ряд необходимых для пищеварения ферментов, но из‑за забитых протоков они не могут попасть в кишечник. В результате ферменты начинают переваривать саму поджелудочную. На железе появляются кисты и рубцы (фиброз; собственно, отсюда второе название муковисцидоза — кистозный фиброз). Пищеварение нарушается, что тоже приводит к замедлению развития и роста.

В печени вязкая слизь может закупорить желчные протоки с последствиями в виде желтухи, камней в желчном пузыре и цирроза.

У мужчин блокируются семенные протоки, а значит, человек с муковисцидозом теряет возможность иметь детей.

Не обязательно, что муковисцидоз затронет все из перечисленных органов. Такое случается только в самых тяжёлых случаях. Часто же заболевание влияет только на дыхательную или пищеварительную систему. А иногда и вовсе проходит в настолько лёгкой, смазанной форме, что человек даже не догадывается о болезни. Пока не повзрослеет и не столкнётся с обострившимися симптомами.

Каковы симптомы муковисцидоза

Иногда заболевание очевидно. Так, каждый пятый младенец, страдающий муковисцидозом, рождается с симптомами кишечной непроходимости. Она возникает из‑за того, что слишком вязкий первородный кал (меконий) закупоривает просвет кишечника. Это яркий признак, который помогает заподозрить и диагностировать кистозный фиброз.

Но в некоторых случаях генетический сбой даёт о себе знать не так явно и его проявления можно спутать с признаками других, менее опасных состояний. Например, один из косвенных симптомов — сильный солёный привкус на коже, который появляется из‑за плохого отвода ионов хлора и натрия.

Другие признаки зависят от того, на какую из систем организма больше всего повлиял кистозный фиброз.

Симптомы, связанные с дыханием

• Регулярный, неассоциированный с простудой кашель, который сопровождается выделением мокроты.
• Хриплое дыхание.
• Постоянная заложенность носа.
• Повторяющийся синусит (воспаление носовых пазух).
• Частые инфекции лёгких.
• Быстро возникающая одышка, повышенная утомляемость при активных играх и физических упражнениях.

Симптомы, связанные с пищеварением

• Хронический запор.
• Часто повторяющиеся случаи вздутия живота.
• Жирный, дурно пахнущий кал.
• Плохая прибавка в росте и весе.

Что делать при подозрении на муковисцидоз

Немедленно обратитесь к педиатру или терапевту. Это особенно важно в том случае, если у кого‑то из членов вашей семьи когда‑либо уже был диагностирован этот генетический сбой.

Врач проведёт осмотр, заглянет в историю болезни, расспросит о симптомах и при необходимости предложит сдать несколько анализов. Чаще всего это анализ пота: он помогает установить повышенное содержание ионов хлора и натрия. Проводится и более сложное молекулярно‑генетическое исследование, которое может подтвердить или опровергнуть поломку гена, связанного с работой белка CFTR.

Если муковисцидоз обнаружат, заболевшего направят к пульмонологу, гастроэнтерологу или другому профильному врачу.

Как лечить муковисцидоз

К сожалению, генетические поломки современная медицина лечить не умеет. Но есть способы облегчить симптомы, уменьшить риск осложнений и в целом улучшить качество жизни.

Обычно симптоматическое лечение включает в себя:

• Приём муколитиков — лекарств, которые разжижают слизь.
• Антибиотикотерапию. Она помогает справиться с бактериальными инфекциями, которые возникли из‑за застоя слизи.
• Приём ферментов поджелудочной железы, чтобы улучшить пищеварение.
• Употребление препаратов, смягчающих стул. Они нужны, чтобы предотвратить запоры или непроходимость кишечника.
• Приём противовоспалительных лекарств, которые помогают снять отёк дыхательных путей в лёгких.

Кроме того, врач назначит специальную высококалорийную диету, которая необходима для улучшения роста и развития, и порекомендует регулярно выполнять дыхательные упражнения для разжижения слизи.

В тяжёлых случаях пациенту могут потребоваться кислородная терапия, питание через зонд и серьёзные хирургические операции, связанные с пересадкой пострадавшего лёгкого или печени.

Можно ли предотвратить муковисцидоз

К сожалению, нет. Это генетическое нарушение, которое может возникнуть, если отец и мать ребёнка (обязательно оба!) являются носителями дефектных генов, связанных со сбоями в работе белка CFTR. Носителей, к слову, много: например, в США это каждый 29‑й человек, принадлежащий к европеоидной расе.

Но даже у двух носителей могут родиться совершенно здоровые дети. Риск муковисцидоза распределяется так:

• каждый четвёртый ребёнок (25%), рождённый у носителей, будет иметь нарушение;
• каждый второй ребёнок (50%) станет носителем дефектного гена и впоследствии сможет передать его собственным детям, но сам не будет иметь симптомов муковисцидоза;
• каждый четвёртый ребёнок (25%) не будет иметь нарушения и не станет носителем.

Заразиться этой болезнью невозможно. Да и виноватых в ней нет. Ни возраст, ни образ жизни матери с отцом, ни их вредные привычки или внешние обстоятельства типа экологии или стрессов значения не имеют. Роль играют только гены, о драматичном сочетании которых сами родители могут и не знать.

Если вы хотите подойти к планированию семьи максимально ответственно, перед зачатием можно сделать генетическое тестирование, которое поможет выявить дефект. Но это психологически сложный вопрос.

Что делать, если анализ покажет, что оба партнёра являются носителями? Отказываться от рождения детей вовсе? Решаться на зачатие с тем, чтобы прервать беременность, если у эмбриона обнаружатся генетические нарушения? Рисковать и рожать несмотря ни на что, зная о возможных последствиях? Ответа у медиков на сегодня нет. Каждый из будущих родителей должен принять решение самостоятельно.