Что такое синдром Жильбера, как его диагностируют и лечат

Что такое синдром Жильбера

Синдром, или болезнь, Жильбера — это генетическое заболевание печени, которое приводит к повышенному уровню непрямого билирубина в крови.

Билирубином называют жёлтый пигмент, который образуется при разрушении гемоглобина — составляющей части красных кровяных телец. Вещество начинает накапливаться. Однажды из-за этого может появиться желтуха — пожелтение кожи и белков глаз. 

Почему появляется синдром Жильбера

Синдром Жильбера вызван изменениями в гене UGT1A1, который отвечает за производство фермента, необходимого печени для переработки билирубина. В итоге непрямой билирубин, который не может выводиться с мочой, накапливается и становится токсичным.

Мутация в гене, которая приводит к синдрому Жильбера, наследственная. Но при этом не у всех людей с нарушением развивается избыток билирубина. Учёные считают, что на возникновение состояния влияют дополнительные факторы — например, слишком быстрое разрушение эритроцитов или перемещение билирубина в печень. Эти проблемы также могут возникать из-за изменений в генах. 

Кроме того, повышение уровня билирубина у людей с синдромом Жильбера может происходить: 

• из-за острого заболевания, например простуды или гриппа; 
• обострения хронических болезней;
• голодания или соблюдения очень низкокалорийной диеты; 
• обезвоживания; 
• менструации; 
• интенсивных упражнений; 
• стресса;
• приёма некоторых препаратов.

Как возникает и развивается синдром Жильбера

В норме билирубин образуется при распаде красных кровяных клеток и циркулирует в крови в связке с белком альбумином. Этот билирубин не растворяется в воде. А в печени фермент UGT1A1 превращает его в водорастворимую форму, которая затем выводится с желчью через кишечник и удаляется из организма в основном с калом и около 2% — с мочой. 

При синдроме Жильбера активность фермента UGT1A1 снижена примерно до 30% от нормы. Из-за этого печень не успевает перерабатывать весь билирубин и он накапливается в крови, вызывая лёгкую желтушность кожи и глаз. 

Каковы симптомы синдрома Жильбера

У большинства людей с синдромом Жильбера периодически возникают кратковременные эпизоды желтухи. Но примерно у трети больных симптомы не проявляются, поэтому они могут не знать о своём состоянии до случайного обнаружения повышенного уровня билирубина во время сдачи анализов.

Как диагностируют синдром Жильбера

Врач может предложить пройти диагностику, если у пациента необъяснимая желтуха или повышенный уровень билирубина в крови.

Для исключения других заболеваний врач обычно назначает общий анализ крови и анализы функции печени. Если показатели крови и печёночных ферментов в норме, но уровень билирубина повышен, это может указывать на синдром Жильбера.

В большинстве случаев этих анализов достаточно, но иногда для подтверждения диагноза нужен генетический тест.

В чём заключается лечение синдрома Жильбера

Обычно тем, у кого появляется синдром Жильбера, лечение не требуется. Состояние не представляет угрозы для жизни и не связано с повышенным риском развития других болезней печени, желчных камней или осложнений. Эпизоды желтухи и сопутствующие симптомы обычно кратковременны и проходят сами по себе.

Изменение диеты или физической активности не влияет на наличие синдрома Жильбера, но важно придерживаться здорового и сбалансированного питания и регулярно заниматься спортом. Полезно избегать факторов, которые могут спровоцировать желтуху, таких как обезвоживание и стресс.

Синдром Жильбера влияет на работу печени, поэтому у человека с таким состоянием может быть повышен риск возникновения желтухи от некоторых лекарств — например, статинов, применяемых для снижения уровня холестерина. Перед приёмом новых препаратов консультируйтесь с врачом. Ему обязательно нужно сообщить, если есть синдром Жильбера.

Какие осложнения может вызывать синдром Жильбера

Синдром Жильбера не влияет на здоровье и не вызывает осложнений сам по себе. Однако низкий уровень фермента, ответственного за переработку билирубина, может усиливать побочные эффекты некоторых лекарств. Причина — этот фермент участвует в выведении препаратов из организма.

К таким средствам относятся: 

• иринотекан, который используется в химиотерапии рака;
• некоторые ингибиторы протеазы, применяемые для лечения ВИЧ;
• антибиотики на основе кларитромицина;
• силибинин. 

Поэтому людям с синдромом Жильбера важно консультироваться с врачом перед приёмом новых лекарств.

Когда идти к врачу

С синдромом Жильбера помощь врача не нужна. Но желтухой проявляет себя не только это безобидное нарушение. Пожелтение глаз и кожи может быть признаком более опасных заболеваний: гепатитов, цирроза печени, рака желчевыводящих протоков и поджелудочной железы. 

Если проигнорировать изменение оттенка тканей, списав это на синдром Жильбера, есть риск запустить смертельно опасную болезнь до стадии, когда она окажется неизлечимой. Поэтому если у вас желтуха — срочно обращайтесь к терапевту. От этого может зависеть ваша жизнь.

В чём заключается профилактика синдрома Жильбера

Поскольку синдром Жильбера — генетическое заболевание, предотвратить его не получится. Но можно снизить риски обострения желтухи. Для этого надо постараться избегать хотя бы некоторых триггеров состояния. Спровоцировать его могут: 

• обезвоживание; 
• голодание; 
• чрезмерное употребление алкоголя; 
• инфекции; 
• интенсивные физические нагрузки;
• недостаток сна; 
• операции; 
• менструации.