Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить

Что такое синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — это редкое генетическое нарушение, при котором страдает нервная система. Выключение одного из генов приводит к тому, что у детей возникает задержка психического развития, проблемы с речью и равновесием, умственная отсталость.

При этом люди с синдромом Ангельмана имеют увлекающийся характер, часто улыбаются и смеются. Но, разумеется, это не единственные симптомы.

Каковы симптомы синдрома Ангельмана

Первые признаки нарушения появляются ещё в младенчестве.

• Наблюдаются задержки в развитии. Малыш в возрасте 6–12 месяцев не умеет ползать и лепетать.
• У ребёнка отсутствует речь и в более старшем возрасте.
• Малыш испытывает сложности при ходьбе, часто теряет равновесие.
• Есть проблемы с засыпанием и сном: ребёнок спит гораздо меньше, чем здоровые дети.
• Ребёнок часто улыбается и смеётся. Дети с синдромом Ангельмана выглядят довольными жизнью, весёлыми и счастливыми до такой степени, что у названия нарушения есть синонимы — синдром Петрушки или счастливой куклы.

Собственно, своё название синдром получил по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 году. Статья врача называлась «Дети-марионетки. Сообщение о трёх случаях». Толчком к её написанию, помимо типичных симптомов, которые Ангельман наблюдал в своей практике, послужила случайно увиденная им картина Джованни Франческо Карото, изображающая улыбающегося мальчика с рисунком шарнирной куклы в руках.

Кроме основных симптомов, нарушение можно предположить и по дополнительным:

• судороги, обычно они начинаются в 2–3 года;
• резкие, отрывистые движения;
• небольшая голова, уплощение затылка;
• привычка постоянно высовывать язык, хлопать в ладоши, поднимать руки во время ходьбы;
• гиперактивность;
• особое увлечение водой;
• светлые волосы, кожа, глаза — этим дети отличаются от других членов семьи;
• косоглазие;
• широкий рот с широко расставленными зубами;
• искривления позвоночника (сколиоз);
• лишний вес, он появляется из-за того, что у детей с синдромом Ангельмана с возрастом увеличивается аппетит.

Чем опасен синдром Ангельмана

С физической точки зрения — почти ничем. Люди с этим генетическим сбоем, как правило, имеют неплохое здоровье и проживают примерно такую же долгую жизнь, как и их сверстники.

Однако из-за нарушений психического развития они не могут разговаривать и чаще всего общаются языком жестов. И, к сожалению, никогда не становятся полностью самостоятельными: в течение всей жизни им нужен заботливый опекун.

Откуда берётся синдром Ангельмана

Чаще всего это нарушение — результат поломки или отсутствия гена, известного как UBE3A. Это случается с одним из 12–20 тысяч человек.

В норме ребёнок получает каждую пару генов от родителей: одну копию от матери, другую — от отца. При этом в некоторых областях головного мозга здоровых детей активна только материнская копия гена. Синдром Ангельмана в большинстве случаев развивается, когда по каким-то причинам мамин UBE3A малышу не достаётся. Или достаётся, но не работает.

Впрочем, это не единственная причина. Иногда синдром Ангельмана возникает без привязки к UBE3A. Как правило, в таком случае дети имеют нарушения, связанные с другими генами или хромосомами.

Как диагностируют синдром Ангельмана

Одних симптомов недостаточно. Для постановки диагноза нужен генетический анализ крови.

Этот тест позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии, а также «вычислить» работоспособность UBE3A и определить, от кого он достался — от матери или от отца.

Можно ли вылечить синдром Ангельмана

Как и большинство генетических заболеваний, синдром Ангельмана неизлечим. Пока. Учёные ведут исследования в надежде научиться чинить или восстанавливать гены. И возможно, однажды появятся лекарства для подобных генетических нарушений.

На сегодня же лечение синдрома Ангельмана сводится к тому, чтобы облегчить ребёнку жизнь и по возможности помочь ему адаптироваться в окружающем мире.

С таким малышом обычно работают сразу несколько специалистов, а реабилитация включает в себя:

• Приём противосудорожных препаратов при необходимости.
• Физиотерапию. Чаще всего речь идёт о разнообразных массажах — они помогают улучшить мышечный тонус, мягче двигаться, удерживать равновесие. Также физиотерапия очень важна в старшем возрасте, когда у человека с синдромом Ангельмана могут возникать проблемы с суставами.
• Занятия с логопедом и дефектологом. Они важны, чтобы научить ребёнка выражать свои мысли и общаться с окружающими.
• Поведенческую психотерапию. Это способ преодолеть присущую детям с синдромом Ангельмана гиперактивность, проблемы с концентрацией внимания.

Если с малышом заниматься, он станет менее возбудимым, будет лучше спать, сможет играть с другими детьми. Вряд ли у него получится учиться в обычной школе. Однако общаться с окружающими и ухаживать за собой — например, выполнять простые гигиенические процедуры, есть с помощью ножа и вилки, одеваться и раздеваться, заниматься несложной деятельностью взрослому человеку с синдромом Ангельмана вполне под силу.

Как жить с синдромом Ангельмана

В силу особенностей нервной системы ребёнок с синдромом не способен оценить своё состояние. И постоянно нуждается в поддержке. Поэтому основная нагрузка — и физическая, и прежде всего психологическая — ложится на его родителей.

Это тяжело. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют мамам и папам искать поддержку.

1. Не вините себя. Синдром Ангельмана непредсказуем, и генетики далеко не всегда могут точно установить его причины. Лишь изредка малыши с таким нарушением рождаются у людей, имеющих семейную историю этого заболевания. Гораздо чаще никаких предпосылок нет, и известие о диагнозе становится для родителей громом среди ясного неба.
2. Попробуйте подобрать для ребёнка тех специалистов, которым вы действительно доверяете. Они помогут вам принимать верные решения, связанные с уходом за малышом, а такой «тыл» снизит тревожность.
3. Найдите людей, которые оказались в той же ситуации, что и вы, и понимают вас. Это могут быть участники местных групп поддержки — родители таких же детей с синдромом Ангельмана. Или сотрудники благотворительных фондов, специализирующихся на конкретном нарушении. В РФ такие фонды есть. Это, например, «Синдром ангела». На сайте фонда значится, что он создан для оказания помощи семьям, воспитывающим детей с синдромом Ангельмана.