Что такое синдром Марфана и как с ним жить

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана — это наследственное заболевание, при котором изменяется строение соединительной ткани, из‑за чего повреждаются сердце и сосуды, глаза, опорно‑двигательный аппарат.

Болезнь редкая, встречается у двух‑трёх человек из 10 тысяч. Она наследуется по аутосомно‑доминантному принципу. Это значит, что если хотя бы у одного из родителей есть дефектный ген, то ребёнок заболеет с вероятностью 50%. Но приблизительно у 25% обладателей синдрома Марфана мутация возникает спонтанно, а не передаётся по наследству.

Благодаря медицинской помощи, продолжительность жизни людей с синдромом Марфана увеличилась и стала практически такой же, как у здоровых. Но если генетическую патологию не диагностировать вовремя, то человек может внезапно умереть из‑за сердечно‑сосудистых осложнений.

Как распознать синдром Марфана

Люди с этим заболеванием выделяются внешне. Обычно у них высокий рост и стройная фигура, непропорционально длинные руки, ноги и пальцы, вытянутое лицо и очень скученные зубы, которые могут заходить друг на друга. Часто грудина слишком выступает или, наоборот, продавливается внутрь, а позвоночник сильно изогнут.

Кроме этого, есть и другие симптомы:

• Головные боли.
• Плоскостопие.
• Нарушение ритма сердца. Оно может биться чаще или реже нормы, а иногда пропускает удары.
• Высокое нёбо.
• Расшатанные, очень подвижные суставы.
• Боли в пояснице, онемение в ногах.
• Одышка из‑за изменений в лёгких и сердце.
• Растяжки на коже.
• Плохое зрение.

Чем опасен синдром Марфана

Как мы говорили выше, эта болезнь вызывает нарушение структуры соединительной ткани, которая есть во многих органах. Из‑за этого при синдроме Марфана часто развиваются опасные для жизни осложнения.

Проблемы с сердечно‑сосудистой системой

Стенки аорты и клапаны сердца становятся рыхлыми, поэтому они легко деформируются. Из‑за этого могут развиться:

• Аневризма аорты. Так называют выпирание стенки самого крупного сосуда. При синдроме Марфана это обычно происходит недалеко от сердца. В некоторых случаях аневризма лопается и человек умирает от сильного внутреннего кровотечения.
• Расслоение стенки аорты. Если во внутреннем слое тканей сосуда появляется небольшая трещина, в неё легко просачивается кровь. Это сопровождается сильной болью в груди. Если повреждённый участок аорты не выдерживает и лопается, человек тоже умирает.
• Пороки развития клапанов. Они состоят из соединительной ткани и при синдроме Марфана могут растягиваться и не захлопываться полностью. Поэтому сердце не прокачивает нормально кровь, на него увеличивается нагрузка. Это приводит к развитию сердечной недостаточности.

У беременных женщин нагрузка на сердечно‑сосудистую систему больше. Поэтому при синдроме Марфана высока вероятность появления опасного расслоения и разрыва сосуда, даже если до зачатия всё было нормально.

Проблемы со зрением

Это могут быть:

• Миопия, или близорукость, тяжёлой степени. Это наиболее частая проблема при синдроме Марфана.
• Вывих хрусталика. Такое бывает, если связки, удерживающие глазную линзу, ослабляются. Это происходит более чем у половины людей с синдромом Марфана.
• Патология сетчатки. Она может разорваться или отслоиться из‑за изменения структуры соединительной ткани глаза.
• Глаукома или катаракта. Обычно эти заболевания развиваются в пожилом возрасте, а у людей с синдромом Марфана могут проявиться уже в молодости.

Проблемы с опорно‑двигательным аппаратом

Нарушение строения соединительной ткани приводит к изменению структуры скелета. Поэтому у 50–70% людей уже в детстве возникает сколиоз, что мешает нормальному развитию рёбер. В результате грудина может вдавливаться внутрь грудной клетки или слишком выступать. Все эти изменения в позвоночнике приводят к болям в пояснице. Также часто деформируется свод стопы и развивается плоскостопие.

Что делать, если есть признаки синдрома Марфана

Обычно первые симптомы патологии появляются ещё в детстве. Поэтому нужно обращаться к педиатру. Специального лабораторного теста, который выявляет синдром Марфана, нет. Но иногда назначают молекулярно‑генетическое тестирование, если признаки болезни есть у нескольких членов семьи. В остальных случаях используют методы диагностики, которые позволяют определить патологию конкретного органа или системы. Это могут быть:

• ЭКГ.
• УЗИ сердца, глазного яблока.
• МРТ опорно‑двигательного аппарата, сердца.
• Рентгенография отдельных частей скелета.
• Исследование глазного дна.
• Кератометрия — обследование степени кривизны роговицы.

Какое лечение назначают при синдроме Марфана

Болезнь невозможно вылечить. Но есть способы улучшить качество жизни и снизить риски осложнений.

Избегать тяжёлых физических нагрузок

Они способны увеличивать артериальное давление, а значит, повышают вероятность разрыва аорты. Но врачи разрешают заниматься не слишком интенсивными видами спорта: например, ходьбой, теннисом, гольфом и боулингом.

Принимать лекарства

Какие препараты назначит врач, зависит от состояния сердца и сосудов, а также других симптомов. Например, если у человека повышено артериальное давление, ему подбирают лекарства от гипертонии, чтобы избежать расслоения и разрыва аорты.

Восстанавливать зрение

Многим людям с синдромом Марфана выписывают очки или контактные линзы. Если же произошла отслойка сетчатки, делают операцию. А при помутнении хрусталика его заменяют искусственным.

Поддерживать позвоночник

Если у человека с синдромом Марфана есть небольшой сколиоз, врачи могут подобрать грудо‑пояснично‑крестцовый ортез. Это специальное корректирующее приспособление, которое помогает поддерживать позвоночник. Но оно не всегда действует.

Сделать операцию

При сильном сколиозе или искривлении грудины могут прибегнуть к хирургическому вмешательству — чтобы устранить аномалии и зафиксировать грудную клетку. Помощь в виде операции также будет зависеть от развившихся осложнений. Если у человека плохо работают клапаны сердца, их заменяют искусственными. При дефектах в структуре аорты её укрепляют синтетическими материалами.