6 мифов о генах, которые учёные давно опровергли
1. Генетически человек ближе всего к свинье
Хотя заблуждение звучит не слишком логично, оно довольно широко распространено. Вероятно, миф появился потому, что внутренние органы свиней потенциально можноD. K. C. Cooper, B. Ekser, J. Ramsoondar et al. The role of genetically engineered pigs in xenotransplantation research / The Journal of Pathology пересаживать человеку. У этих животных нет определённых белков, которые бы вызвали реакцию иммунной системы, поэтому наше тело, скорее всего, примет имплантированный орган за собственный. И тот легче и успешнее приживётся. В теории процесс должен пройти ещё лучше, если свинья будет генно‑модифицированной.
Однако это вовсе не значит, что наши ДНК очень близки. Генетический код во многом определяетA. Levy. How evolution builds genes from scratch / Nature эволюция: больше всего он похож у животных одного отряда, семейства, рода и вида. Ближайшие родственники людей — это приматы, особенно шимпанзеM. V. Suntsova, A. A. Buzdin. Differences between human and chimpanzee genomes and their implications in gene expression, protein functions and biochemical properties of the two species / BMC Genomics. ДНК последних в особенности напоминает нашу.
2. Гены определяют всё
На самом деле, их влияние не абсолютно. Например, качества личности «Большой пятёрки» зависятR. A. Power, M. Pluess. Heritability estimates of the Big Five personality traits based on common genetic variants / Translational Psychiatry от наследственности лишь на 40–60%.
То же самое можно сказать и про умственные способности. Было проведено множествоT. J. C. Polderman, B. Benyamin, C. A. de Leeuw et al. Meta‑analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies / Nature Genetics экспериментов, с помощью которых учёные пытались обнаружить, наследуется интеллект или нет. И ни один из опытов не показал отчётливой взаимосвязи между умом и генами.
Кроме того, организм может по‑разному задействовать отдельные участки ДНК, хотя её структура и остаётся неизменной всю жизнь. Эти механизмы называют эпигенетическимиA. Bird. Perceptions of epigenetics / Nature, или надгенетическими. В результате гены у разных людей работают неодинаково. Например, употребление отдельных наркотиков увеличиваетGenetics: The Blueprint of Health and Disease / National Institute on Drug Abuse выработку определённых белков в организме человека, которые усиливают его зависимость.
Также значительное влияние оказывает внешняя среда: окружение, воспитание, условия жизни. Так, плохое питание негативноNCD Risk Factor Collaboration. Height and body‑mass index trajectories of school‑aged children and adolescents from 1985 to 2019 in 200 countries and territories: a pooled analysis of 2181 population‑based studies with 65 million participants / The Lancet сказывается на росте детей вне зависимости от генов.
Поэтому даже люди с очень похожими ДНК не идентичны. Самый простой пример — однояйцевые близнецы. Генетически они максимально близки, но различие между ними есть всегда. Как во внешности (форма и черты лица, фигура, отпечатки пальцев), так и в характере.
3. С помощью клонирования можно создать точную копию себя
С идеей, что гены предопределяют всё в человеке, связаны заблуждения о клонировании. В массовой культуре оно часто воспринимается как создание идентичной копии объекта с теми же физическими и психологическими особенностями и даже воспоминаниями.
Однако, как и в случае с однояйцевыми близнецами, клоны не будут абсолютно похожи на оригинал.
Например, хоть первая клонированная кошка CC (от английского carbon copy) и была генетически идентична своему донору по кличке Радуга, она имелаCC, The First Cloned Cat / Britannica много индивидуальных особенностей. Так, CC выросла более живой и любознательной, потому что с ней больше играли, а также, в отличие от Радуги, не имела рыжих пятен на шерсти.
Поэтому не стоит думать, что клонирование — это создание полной копии.
4. Генетический анализ точно предсказывает будущие болезни
Иногда этот метод используют, чтобы прогнозировать патологии, которые могут появиться у человека. Некоторые недобросовестные компании уверяют о высокой точности генетических тестов. Однако нужно понимать, что такой анализ лишь показывает вероятность, а не точно предсказывает будущие диагнозы.
С высокой вероятностью наследуютсяM. Jackson, L. Marks, G. H. W. May et al. The genetic basis of disease / Essays in Biochemistry только заболевания, которые связаны с одним геном или хромосомой. Например, синдром Дауна или гемофилия. Так как для появления достаточно всего одного признака, шанс получения такой патологии от родителей действительно высок.
Однако большинство наследственных болезней связаныM. Jackson, L. Marks, G. H. W. May et al. The genetic basis of disease / Essays in Biochemistry не с одним, а со многими генами. К таким патологиям можно, например, отнести рак, диабет, болезни Паркинсона и Альцгеймера. Передача большого числа генетических признаков гораздо менее вероятна, поэтому и возможность их наследования детьми от родителей ниже. То есть предрасположенность не всегда приводит к болезни.
Наконец, не толькоС. Хэйне. ДНК — не приговор генетика, но и окружающая среда, образ жизни и многое другое влияет на появление тех или иных заболеваний.
5. Каждый ген отвечает за какой‑то конкретный признак
СМИ любят писать, что учёные обнаружили связь какой‑нибудь части ДНК с определённой функцией организма, болезнью или чертой характера. Причём чаще всего создаётся впечатление, будто найден один конкретный ген, который, например, отвечает за агрессию или склонность к вредным привычкам. Но это не так.
Например, ростJ. Yang, B. Benyamin, B. P. McEvoy et al. Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height / Nature Genetics не определяется лишь одним геном. За признак могут отвечать самые разные элементы ДНК, которые при этом бывают связаны с несколькими особенностями. Например, ген FTON. Lan, Y. Lu, Y. Zhang et al. FTO – A Common Genetic Basis for Obesity and Cancer / Frontiers in Genetics — с ожирением и раком.
Чтобы определять подобные связи, учёные используют специальный метод полногеномного поиска ассоциаций. Так исследователи обнаружилиJ. Kaiser. Intensive DNA search yields 10 genes tied directly to schizophrenia / Science более 270 маркеров, показывающих предрасположенность к шизофрении. Также известноA. Locke, B. Kahali, S. Berndt et al. Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology / Nature около 100 комбинаций генов, которые связывают с ожирением, и около 150–200 — с интеллектомI. J. Deary, S. R. Cox, W. D. Hill. Genetic variation, brain, and intelligence differences / Molecular Psychiatry.
Ещё полногеномные исследования показывают, что не существует прямой связи между наследственностью и вредными привычками. Гены только увеличивают риск возникновения проблем с курением1. C. I. Amos, X. Wu, P. Broderick et al. Genome‑wide association scan of tag SNPs identifies a susceptibility locus for lung cancer at 15q25.1 / Nature Genetics
2. S. G. Pillai, D. Ge, G. Zhu et al. A Genome‑Wide Association Study in Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD): Identification of Two Major Susceptibility Loci. PLOS Genetics
3. S. F. Saccone, A. L. Hinrichs, N. L. Saccone et al. Cholinergic nicotinic receptor genes implicated in a nicotine dependence association study targeting 348 candidate genes with 3713 SNPs / Human Molecular Genetics
4. T. Thorgeirsson, F. Geller, P. Sulem et al. A variant associated with nicotine dependence, lung cancer and peripheral arterial disease / Nature, алкоголем1. H. J. Edenberg, T. Foroud. Genetics and alcoholism / Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology
2. A. Thompson, J. Cook, H. Choquet et al. Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci / Science Advances
3. H. R. Kranzler, H. Zhou, R. L. Kember et al. Genome‑wide association study of alcohol consumption and use disorder in 274,424 individuals from multiple populations / Nature Communications и наркотиками1. Genetics: The Blueprint of Health and Disease / National Institute on Drug Abuse
2. L. N. AL‑Eitan, D. M. Rababa’h, M. A. Alghamdi. Genetic susceptibility of opioid receptor genes polymorphism to drug addiction: A candidate‑gene association study / BMC Psychiatry
3. W. R. Lovallo, A. J. Cohoon, K. H. Sorocco et al. Early‑Life Adversity and Blunted Stress Reactivity as Predictors of Alcohol and Drug use in Persons With COMT (rs4680) Val158Met Genotypes / Alcoholism: Clinical and Experimental Research. Возможно, это связано с особенностями характера, которые могут привести человека к вредным пристрастиям.
Кроме того, различные исследования обнаруживают разные группы маркеров. Поэтому привязать каждый признак к определённому гену нельзя.
6. Все мутации вредны
Мутация — это любое изменениеA. J. F. Griffiths. Mutation / Britannica в геноме. Без неё эволюция была бы невозможна. Именно благодаря мутации жители разных уголков планеты приспособились к специфическим условиям своих мест обитания.
Конечно, есть и вредные варианты. Например, связанныеJ. Jin, X. Wu, J. Yin et al. Identification of Genetic Mutations in Cancer: Challenge and Opportunity in the New Era of Targeted Therapy / Frontiers in Oncology с предрасположенностью к раку. Но изменения в геноме также могут вообще никак заметно не влиять на нашу жизнь. Таких подавляющееO. Tenaillon, I. Matic. The Impact of Neutral Mutations on Genome Evolvability / Current Biology большинство. Всё потому, что носители вредных мутаций чаще умирают, не передав генетический материал.
Полезных изменений меньше всего, однако они могут быть очень крутыми. Например, обладая мутацией CCR5 -del32, человек становитсяL. Vangelista, S. Vento. The Expanding Therapeutic Perspective of CCR5 Blockade / Frontiers in Immunology устойчив к ВИЧ и другим заболеваниям, таким как рак и атеросклероз.
Поэтому не стоит думать, что мутация всегда приводит к болезни или, например, страшным изменениям во внешности.
