Зачем врачи назначают кариотипирование

Что такое кариотип

Кариотип — это полный набор хромосом человека. Также понятием обозначают изображение хромосом, полученное в лаборатории. 

Хромосомы находятся в ядре каждой клетки организма и содержат тысячи генов, которые отвечают за внешность человека, развитие и работу организма.

В норме все клетки человека, кроме яйцеклеток и сперматозоидов, содержат набор из 46 хромосом. Они сгруппированы в 23 пары. В каждой паре по две хромосомы — по одной от каждого родителя. 

Если целые хромосомы или их фрагменты отсутствуют, есть дополнительные хромосомы или их части, могут развиться генетические заболевания.

Хромосомные нарушения могут присутствовать с рождения или появиться уже позже в определённых клетках. 

Что такое кариотипирование

Кариотипирование — это генетическое тестирование, во время которого определяется размер, форма и количество хромосом. Исследование помогает выявить аномалии и диагностировать генетические заболевания. 

Пройти кариотипирование можно бесплатно по ОМС. Но для этого потребуется назначение от врача. Платные клиники также проводят анализ кариотипа. 

Когда врач может назначить кариотипирование

Большинству людей не нужен анализ на кариотип. Врачи назначают исследование в редких случаях. Например: 

• результаты пренатальных скринингов беременной не соответствуют норме; 
• беременной больше 35 лет и есть подозрение, что у плода могут быть генетические проблемы;
• один из родителей или его первый ребёнок — носитель хромосомных перестроек; 
• у ребёнка или взрослого человека подозрение на хромосомную патологию; 
• женщина не может забеременеть или у неё случаются выкидыши.

Какие заболевания и состояния можно диагностировать с помощью кариотипирования

С помощью кариотипирования врачи могут диагностировать: 

• Синдром Дауна — состояние, причиной которого становится дополнительная 21‑я хромосома. Она может вызывать лёгкую или умеренную умственную отсталость, задержку в развитии речи. 
• Синдром Эдвардса — редкое заболевание, провоцируемое наличием дополнительной 18‑й хромосомы. Большинство детей с таким нарушением умирает до или вскоре после рождения. 
• Синдром Патау, который вызывает дополнительная 13‑я хромосома. Ребёнок с заболеванием медленно растёт в утробе матери, имеет низкий вес при рождении и другие серьёзные проблемы со здоровьем. Например, голопрозэнцефалию — состояние, при котором мозг не разделён на две части. Большинство детей с синдромом умирает в первый год жизни. 
• Синдром Клайнфельтера — аномалия, вызванная наличием дополнительной Х‑хромосомы у мужчин. Часто нарушение никак не сказывается на качестве жизни. Но в некоторых случаях мужчина может столкнуться с бесплодием и низким сексуальным влечением. 
• Синдром Тёрнера у женщин вызывает отсутствие одной Х‑хромосомы. Почти все девочки с заболеванием имеют рост ниже среднего и недоразвитые яичники, что приводит к отсутствию менструаций и бесплодию. Обычно врачи обнаруживают заболевание, когда ребёнку 8–14 лет. 

Какой материал берут для кариотипирования

Тип материала зависит от того, кому назначают исследование. 

Если врач считает, что нужно проанализировать хромосомы ребёнка, который пока не родился, он попросит беременную сдать образец околоплодных вод или ткани из ворсин хориона, которые относятся к плаценте. 

Когда врачи исследуют хромосомы детей или взрослых, может понадобиться сдать кровь, буккальные клетки с внутренней стороны щеки или образец костного мозга.

Как проходит забор материала для кариотипирования

Есть несколько вариантов забора материала для кариотипирования. Конкретный вид зависит от причины исследования и того, кому его проводят. 

Если нужно проанализировать хромосомы плода, для взятия образца используют такие методы: 

• Амниоцентез. Процедуру обычно проводят на 15–20‑й неделе беременности. Во время манипуляций женщина лежит на спине. Врач делает УЗИ, чтобы определить положение плода и плаценты. Затем доктор вводит в живот беременной иглу и с её помощью набирает образец околоплодных вод. После этого специалист снова делает УЗИ, чтобы проверить сердцебиение плода, и отправляет материал на исследование. 
• Биопсия ворсин хориона. Манипуляцию проводят между 10‑й и 13‑й неделями беременности. До процедуры врач использует ультразвук, чтобы определить положение плода. Затем доктор через шейку матки пациентки вводит в плаценту тонкий катетер. Этим инструментом специалист берёт образец ткани. Также врач может использовать другой метод — чрескожную пункцию. В этом случае он введёт тонкую иглу через живот.

Когда исследование нужно взрослому, новорождённому или ребёнку, назначаются: 

• Анализ крови. Для исследования медработник берёт материал из вены на руке. 
• Мазок с внутренней стороны щёк. Лаборант водит по эпителию ватной палочкой. 
• Биопсия костного мозга. Перед процедурой врач может дать пациенту успокоительное. Во время манипуляций человек лежит на боку, доктор обезболивает место забора материала. Когда участок немеет, специалист делает на коже надрез. Через него вводится тонкая игла со шприцем и извлекается немного жидкости. 

Как подготовиться к кариотипированию

Некоторые лаборатории рекомендуют за два часа до сдачи крови перекусить лёгкой нежирной пищей. Но на самом деле специальная подготовка не нужна. То же самое касается и случаев, когда необходимо сдать соскоб с внутренней стороны щеки. 

Когда доктор назначает амниоцентез или биопсию ворсин хориона, женщину просят пить больше жидкости и не мочиться за несколько часов до исследования. Тогда мочевой пузырь будет полон, а матка примет нужное для забора материала положение.

Перед сдачей образца костного мозга на исследование доктор даёт рекомендации по подготовке самому пациенту или его родителям. 

Насколько безопасен забор материала на кариотипирование

Женщина во время амниоцентеза или биопсии ворсин хориона может почувствовать лёгкое покалывание или спазмы. Обе процедуры безопасны, но совсем небольшая вероятность выкидыша всё-таки есть. Поэтому пациенткам стоит вместе с врачом обсудить возможные риски и пользу исследования.

После забора крови из вены на руке может остаться небольшой синяк. Но через несколько дней он пройдёт.

Серьёзные осложнения из-за забора костного мозга проявляются очень редко. Но после процедуры человек может ощущать скованность и дискомфорт в месте взятия образца. Чтобы убрать боль, доктор порекомендует анальгетик. Принимать аспирин нельзя — он может спровоцировать кровотечение. 

Что может повлиять на результат кариотипирования

Точность анализа зависит от квалификации врача-цитогенетика, который занимается исследованием образца. 

Редко, но могут возникнуть проблемы с хромосомами, когда они уже находятся в лаборатории. Тогда, скорее всего, врач попросит пересдать анализ. 

Как анализируется материал при кариотипировании

Анализ кариотипа — долгий процесс. В лаборатории клетки культивируют, чтобы стимулировать их рост. Затем хромосомы окрашивают, чтобы они стали заметны под микроскопом. Потом врачи-цитогенетики делают специальный снимок. 

Далее цитогенетик изучает изображение, чтобы определить размер, форму, количество хромосом и возможные отклонения. После этого специалист упорядочивает части снимка, чтобы сделать кариограмму. Её с описанием отправляют врачу, назначившему исследование, или передают пациенту.

Как долго проводят кариотипирование

Забор материала для кариотипирования не отнимает много времени: 

• Амниоцентез делают за несколько минут. 
• Забор крови и соскоб с внутренней стороны щеки длится примерно две минуты. 
• Биопсия ворсин хориона — пять минут.
• Биопсия костного мозга длится несколько минут. Но до процедуры нужно подождать, пока подействуют успокоительные и обезболивающие. А после манипуляции пациентам рекомендуется отдохнуть хотя бы 15 минут. 

Сколько времени уйдёт на исследование образца материала — зависит от лаборатории. Например, частные клиники берут на подготовку результатов 2–4 недели. В государственном учреждении заключение, скорее всего, придётся ждать дольше. 

Как интерпретируют результаты кариотипирования

Результаты можно разделить на две группы: нормальные и аномальные. В первом случае у женщин в заключении кариотип будет описан как 46.ХХ, у мужчин — 46.ХY.

Аномальные результаты анализа на кариотип указывают на нарушение. Вот несколько примеров: 

• Трисомия — наличие третьей, дополнительной хромосомы. 
• Моносомия — отсутствие одной из хромосом. 
• Делеции — недостающие фрагменты хромосом. 
• Дупликации — дополнительный генетический материал, который может быть в любой хромосоме. 
• Транслокации — нарушения, при которых фрагменты одних хромосом отделяются и присоединяются к другим.

Правильно интерпретировать аномалии и сопоставить их с генетическими заболеваниями может только врач.