Что такое гемофилия и как с ней жить

Что такое гемофилия

Гемофилия — это редкое, чаще всего наследственное заболевание, при котором кровь плохо сворачивается. Проще говоря, если у обычного человека при порезе кровь довольно быстро останавливается, то у человека с гемофилией этот процесс может занять в среднем в 2–5 раз больше времени. А иногда кровотечение может начаться вообще без причины — само по себе.

Несвёртываемость крови встречается в основном у мужчин и чаще всего переходит по наследству. Женщины, как правило, лишь передают мутировавший ген своим детям и сами болеют крайне редко.

Хотя гемофилию пока нельзя полностью вылечить, современная медицина нашла способы контролировать её проявления. Своевременное лечение позволяет людям с этим диагнозом жить полноценной жизнью.

Почему возникает гемофилия

Чаще всего гемофилия — это врождённое заболевание. То есть человек рождается с ним. Причина — изменение или мутация в одном из генов, который отвечает за производство факторов свёртывания крови. Из-за такой поломки организм либо совсем не создаёт нужный белок, либо делает его «нерабочим».

Ген, отвечающий за свёртываемость крови, расположен на X‑хромосоме. А это значит, что гемофилия передаётся по особым правилам. У мужчин одна X‑хромосома и одна Y‑хромосома, а у женщин — две X‑хромосомы. Мужчина получает X‑хромосому от матери, а Y — от отца. Поэтому если мать передала сыну повреждённый ген на X‑хромосоме, то у мальчика разовьётся гемофилия.

У женщин с одной «сломанной» X‑хромосомой чаще всего всё в порядке, ведь вторая X‑хромосома компенсирует проблему. Они считаются носителями заболевания. Иногда у таких женщин тоже проявляются лёгкие симптомы гемофилии, и они могут передать этот ген своим детям.

Есть и другой, более редкий вариант — приобретённая гемофилия. Она развивается уже в течение жизни, а не передаётся по наследству. В этом случае иммунная система по ошибке начинает атаковать белки, которые участвуют в свёртывании крови. Это может произойти, например, во время беременности, при аутоиммунных заболеваниях, некоторых видах рака или как реакция на лекарства. А иногда причина так и остаётся неизвестной.

Но всё же фактор риска номер один — это наследственность. Если в семье уже были случаи гемофилии, вероятность передать заболевание следующему поколению выше.

Какие есть типы гемофилии

Кроме разделения на врождённую и приобретённую, гемофилию классифицируют в зависимости от того, какие именно факторы свёртывания крови нарушены. Различают несколько основных типов:

• Гемофилия А — самый распространённый вариант. Она возникает из-за мутации в гене F8, который отвечает за выработку фактора свёртывания VIII. Этот ген расположен на X‑хромосоме, поэтому заболевание почти всегда передаётся мальчикам от матерей. Чтобы девочка унаследовала тяжёлую форму гемофилии А, изменения должны быть в обеих X‑хромосомах, что случается крайне редко.
• Гемофилия B — также известна как болезнь Кристмаса, по имени первого задокументированного пациента. Причина — мутация в гене F9, отвечающем за фактор свёртывания IX. Наследование у неё такое же, как при гемофилии А.
• Гемофилия C — встречается редко и возникает из-за изменений в гене F11, который контролирует фактор XI. В отличие от других типов, ген этого фактора находится не на Х‑хромосоме, поэтому заболевание может одинаково передаваться и мальчикам, и девочкам. Обычно протекает в более лёгкой форме.

Ещё одна классификация гемофилии основана на уровнях факторов свёртывания — она определяет степень тяжести заболевания.

Как проявляется гемофилия

Симптомы гемофилии могут быть разными — от едва заметных до угрожающих жизни. Чаще всего кровотечения происходят внутри организма, особенно в суставах и мышцах, и не всегда связаны с травмами.

Вот основные признаки гемофилии:

• Кровоизлияния в суставы — один из самых частых симптомов. Обычно затрагиваются колени, локти и лодыжки. Человек может почувствовать лёгкую ноющую боль, тепло в суставе, отёк и ограничение подвижности. При повторяющихся кровоизлияниях суставы могут повреждаться и деформироваться.
• Кровоизлияния в мышцы — например, в бедро, голень, плечо, предплечье или подвздошно-поясничную мышцу (глубокую мышцу таза). Это вызывает боль, отёк, иногда — онемение или затруднение движения конечности.
• Лёгкая ранимость кожи — синяки появляются легко и часто.
• Длительное кровотечение — после пореза, удаления зуба, операций или даже после прививки. Особенно это заметно у детей.
• Спонтанные кровотечения — могут возникать без травмы, просто так. Например, из носа, дёсен или даже внутри организма.
• Кровь в моче или кале — может свидетельствовать о внутреннем кровотечении.

У новорождённых и младенцев гемофилия способна проявляться после медицинских манипуляций, например уколов или обрезания.

Женщины с гемофилией могут столкнуться с обильными и длительными менструациями, а также повышенным риском кровотечений после родов.

Как диагностируют гемофилию

Диагностика гемофилии — это многоэтапный процесс, в котором важно не только подтвердить само заболевание, но и понять его тип и степень тяжести. В идеале — выявить болезнь как можно раньше.

Первый шаг — визит к врачу. Если есть подозрение на гемофилию (например, у ребёнка часто появляются синяки, долго не останавливается кровь, есть кровотечения в суставы), стоит обратиться к гематологу — это специалист по заболеваниям крови.

На приёме врач:

• соберёт анамнез — расспросит о симптомах и о случаях заболевания в семье;
• осмотрит пациента — обратит внимание на наличие синяков, состояние суставов;
• при необходимости направит на анализы крови.

Анализы

Исследование начинается с коагулологического скрининга — это базовый набор анализов, который помогает оценить, как работает система свёртывания крови. В него входят:

• АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время,
• ПВ — протромбиновое время,
• ТВ — тромбиновое время,
• концентрация фибриногена,
• оценка функции тромбоцитов.

Дальше проводят специализированные тесты на факторы свёртывания — они определяют, какого именно белка не хватает:

• фактор VIII — при гемофилии A,
• фактор IX — при гемофилии B,
• фактор XI — при гемофилии C.

Эти же тесты помогают определить степень тяжести заболевания.

Генетическое тестирование

Если в семье уже были случаи гемофилии, можно пройти генетическое обследование:

• выявить, является ли человек носителем гена гемофилии;
• определить риск передачи заболевания ребёнку;
• во время беременности — узнать, болен ли плод (но это требует отдельного обсуждения с врачом, так как несёт риски).

Обследование новорождённых

Если известно, что у одного из родителей есть гемофилия или повреждённый ген, новорождённому могут провести анализ активности факторов свёртывания в первые дни жизни. Это позволяет поставить диагноз как можно раньше и избежать осложнений.

Как лечат гемофилию

Препараты при гемофилии всегда подбираются индивидуально. И хотя полностью вылечить это заболевание пока невозможно, современные методы позволяют хорошо контролировать течение болезни и предотвращать кровотечения.

Врач оценивает форму заболевания, степень тяжести, возраст пациента, наличие осложнений, а также характер и локализацию кровотечений. Всё это помогает понять, сколько фактора свёртывания нужно ввести и как долго продолжать терапию. Например:

• при внутрисуставном кровоизлиянии (гемартрозе) нужно поднять уровень белков, которые помогают крови сворачиваться, до 40–60% и лечить 1–2 дня;
• при внутричерепном кровоизлиянии — поднять уровень белков до 100% и поддерживать его до 21 дня;
• перед операцией — поднять фактор до 100% и удерживать в течение 7–14 дней после вмешательства.

Чтобы рассчитать точную дозу, врач учитывает массу тела пациента, исходный уровень фактора в крови и может провести фармакокинетическое исследование.

Основные методы лечения

Главный способ лечения гемофилии — это заместительная терапия. Человеку вводят тот фактор свёртывания, которого ему не хватает. При гемофилии А это фактор VIII, при гемофилии B — фактор IX.

Такие препараты бывают двух типов:

1. Плазменные — их получают из донорской крови, при этом обязательно очищают и обрабатывают, чтобы они не несли рисков.
2. Рекомбинантные — их создают в лаборатории. Они не содержат вирусов и считаются более безопасными.

Вводить препараты могут по требованию или профилактически. В первом случае пациент получает лекарство при появлении кровотечения или перед операцией. Во втором ему делают регулярные инъекции для предупреждения кровотечений.

Дополнительные методы

Иногда стандартная заместительная терапия не подходит для лечения или её недостаточно — например, если у человека лёгкая форма заболевания, есть ингибиторы или кровотечение затрагивает труднодоступные области. В таких случаях используют вспомогательные методы, которые помогают усилить или заменить действие факторов свёртывания.

Вот что может предложить специалист:

• Эмицизумаб — препарат в виде подкожной инъекции, который заменяет работу фактора VIII. Его удобно использовать, особенно если у пациента выработались вещества, мешающие действию обычного фактора. Препарат вводят 1 раз в неделю или реже.
• Десмопрессин (DDAVP) — синтетический аналог гормона, который помогает организму высвобождать запасы фактора VIII. Препарат может вводиться внутривенно, подкожно или использоваться в форме назального спрея. Применим только при лёгкой форме гемофилии А и после предварительной проверки эффективности.
• Антифибринолитики — препараты, которые обычно принимаются внутрь в форме таблеток или растворов. Они предотвращают разрушение тромба и особенно полезны при кровотечениях из носа, рта и других слизистых.

Также в качестве дополнительного лечения предлагают физиотерапию и ЛФК — они считаются важной частью восстановления. Их назначают после того, как кровотечение остановлено, чтобы вернуть подвижность суставам и избежать осложнений, таких как контрактуры или хроническая боль.

Какие осложнения может вызвать гемофилия

Если гемофилию не лечить или принимать лекарства нерегулярно, могут развиться осложнения. Некоторые из них представляют угрозу жизни, другие — существенно ухудшают её:

• Кровотечения в глубокие мышцы. Могут вызвать отёк, боль и онемение. В тяжёлых случаях развивается синдром сдавления, при котором ткани пережимают нервы и сосуды.
• Кровотечения в шею и горло. Опасны тем, что могут перекрыть дыхательные пути.
• Повреждение суставов. Постоянные кровоизлияния в суставы вызывают боль и воспаление, а в долгосрочной перспективе — артрит и разрушение сустава. Иногда требуется операция по его замене.
• Инфекции. Есть небольшой риск заражения вирусами, например гепатитом С, при использовании плазменных препаратов. Но современные методы проверки снижают его до минимума.
• Неблагоприятная реакция на лечение. У некоторых пациентов организм вырабатывает антитела, которые блокируют введённый фактор свёртывания. Это мешает лечению и требует перехода на более сложные схемы терапии.

Как жить с гемофилией

Гемофилия — заболевание, которое требует внимательного отношения к себе каждый день. Но с правильными привычками, наблюдением у врача и поддержкой близких можно жить активно и безопасно.

Вот что рекомендуют специалисты:

• Будьте на связи с врачом. Прежде чем принимать новое лекарство, делать прививки, планировать операцию или даже визит к стоматологу, проконсультируйтесь с лечащим врачом по гемофилии.
• Следите за кровотечениями. При малейших признаках кровотечения не откладывайте лечение. Используйте рекомендованные препараты и при необходимости обращайтесь за медицинской помощью.
• Двигайтесь с умом. Умеренная физическая активность укрепляет мышцы и защищает суставы. Лучше всего подходят плавание, ходьба, велосипед. Избегайте контактных видов спорта — таких как футбол, бокс или регби, — если только ваш лечащий врач не сказал, что это безопасно.
• Ухаживайте за полостью рта. Регулярная чистка зубов и визиты к стоматологу помогают избежать воспалений дёсен и кровотечений. При лечении используйте щадящие методы и обязательно предупреждайте врача о диагнозе.
• Избегайте некоторых лекарств. Аспирин, ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) могут усилить кровотечение. Вместо них безопаснее использовать парацетамол. Также под запретом разжижающие кровь лекарства, например варфарин или клопидогрель.
• Сделайте прививки. Включая прививки от гепатита A и B. Чтобы снизить риск кровотечения, попросите врача использовать тонкие иглы и прикладывайте лёд или накладывайте сдавливающую повязку после укола.
• Расскажите близким. Люди, которые ухаживают за ребёнком с гемофилией, — родственники, няни, учителя, тренеры — должны знать, что делать в случае кровотечения. Это важно для безопасности.
• Поддерживайте эмоциональное здоровье. Если вы или ваш ребёнок сталкиваетесь с тревогами из-за диагноза, обратитесь к психологу.