Что такое фатальная семейная бессонница и можете ли вы ей заболеть

Представьте, что вы живёте обычной жизнью: работаете водителем грузовика, растите детей, строите планы. Но однажды замечаете, что не можете заснуть. 

Ни один препарат не помогает, каждую ночь вы боретесь за хоть какой-то отдых. Со временем перестаёте чувствовать усталость. Появляется тревожность, тело всё чаще покрывается потом, речь путается, походка становится неустойчивой. А потом — резкое ухудшение памяти, апатия, сильнейшее истощение. Вы ходите по врачам, вам ставят депрессию, но становится только хуже.

Так началась история 58-летнего мужчины, у которого спустя семь месяцев непрекращающейся бессонницы, головокружений, предобморочных состояний и деменции диагностировали фатальную семейную бессонницу. Болезнь подтвердилась после обследований: была выявлена мутация гена PRNP.

Чтобы облегчить симптомы, врачи применили две процедуры: термокоагуляцию грудного симпатического нерва — это разрушение части нерва с помощью тепла, чтобы снизить чрезмерное потоотделение, — и блокаду звёздчатого ганглия, крупного нервного узла в области шеи, чтобы уменьшить влияние вегетативной нервной системы на организм. Только после этого пациенту стало немного лучше. 

Но вскоре симптомы вернулись, и через 16 месяцев после начала болезни мужчина умер от прогрессирующей деменции и агрипнии возбуждённой — состояния, при котором человек вообще не может спать и всё время находится в возбуждении.

Фатальная семейная бессонница — заболевание, которое пока невозможно вылечить. Но чем больше о нём знают врачи, пациенты и семьи, тем больше шансов на раннюю диагностику, поддержку и более достойную жизнь до самого конца.

Что такое фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница — крайне редкое заболевание мозга, связанное с мутацией гена PRNP. Эта мутация нарушает структуру особого белка — прионного, того, который в норме присутствует в мозге и, предположительно, участвует в передаче сигналов между нейронами. При мутации он сворачивается неправильно, становится токсичным и начинает разрушать нервные клетки.

Накопление аномальных прионов происходит прежде всего в таламусе — участке мозга, отвечающем за сон, эмоции и работу вегетативной нервной системы. В результате у человека нарушается цикл сна и бодрствования, появляются проблемы с памятью, вниманием, психикой и движениями. Со временем организм истощается, и болезнь способна привести к смерти.

Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей носитель мутации, вероятность передать её ребёнку — 50%. 

В некоторых случаях заболевание возникает спонтанно — тогда говорят о спорадической фатальной бессоннице, но такие случаи встречаются ещё реже.

Каковы симптомы фатальной семейной бессонницы

Симптомы чаще всего появляются в возрасте от 20 до 70 лет, в среднем — в районе 40 лет. Наиболее характерные признаки фатальной семейной бессонницы такие:

• Прогрессирующая бессонница — трудности с засыпанием, фрагментированный сон, невозможность достичь глубоких фаз сна.
• Вегетативные расстройства — тахикардия, гипертония, повышенное потоотделение, нарушение терморегуляции.
• Когнитивные нарушения — ухудшение кратковременной памяти, замедление мыслительного процесса, спутанность сознания.
• Психические симптомы — тревожность, депрессия, галлюцинации.
• Двигательные нарушения — проблемы с равновесием, подёргивания и сильная постоянная напряжённость мышц, спастичность, затруднённая речь и глотание.
• Резкое снижение веса — потеря аппетита и истощение организма.

Люди умирают от того, как заболевание разрушает мозг, нарушает базовые функции организма.

Чем фатальная семейная бессонница отличается от обычной

У фатальной семейной и обычной бессонниц есть общее слово в названии, но состояния совершенно разные. 

Первое — генетическое заболевание, которое поражает мозг и разрушает систему сна изнутри. Второе — широко распространённое расстройство сна, чаще всего вызванное стрессом или образом жизни, и поддаётся лечению.

Вот ключевые различия.

Как заподозрить у себя фатальную семейную бессонницу

Для большинства людей слово «бессонница» ассоциируется с переутомлением, стрессом или кофеином на ночь. Но при фатальной семейной бессоннице всё иначе: это не просто плохой сон — это его разрушение на уровне мозга. На практике такое встречается очень редко. 

Вот на что стоит обратить внимание:

• Наличие семейных случаев болезни. Насторожиться стоит, если у кого-то из близких родственников была диагностирована фатальная семейная бессонница. Особенно если смерть наступала в зрелом возрасте и сопровождалась когнитивными или неврологическими нарушениями.
• Постоянная и быстро усиливающаяся бессонница, которая не поддаётся лечению, сопровождается тревогой, нарушениями координации, речи, потерей памяти и резким похудением.
• Необычные симптомы во сне — чрезмерные движения, крики, ощущение, что вы совсем не спите, даже если глаза закрыты.

Важно понимать, что все эти признаки неспецифичны. Они могут указывать на десятки других заболеваний, в том числе психиатрических и неврологических. А значит, не стоит заниматься самодиагностикой — лучше сразу отправляться к врачу.

Когда обратиться к врачу

Если бессонница не проходит, становится всё сильнее и сопровождается другими симптомами — не стоит откладывать визит к специалисту. Первым делом нужно обратиться к терапевту, который перенаправит вас к неврологу или сомнологу. 

Если вы подозреваете генетическую природу болезни, имеет смысл также проконсультироваться с врачом-генетиком. На приёме специалист:

• соберёт подробный анамнез и уточнит, были ли похожие случаи в семье;
• оценит неврологический и психический статус;
• при необходимости назначит исследование сна;
• может рекомендовать генетическое тестирование на мутацию гена PRNP.

Хотим немного снизить градус тревожности: фатальная семейная бессонница — крайне редкое заболевание. И выраженную бессонницу, даже с остальными симптомами, чаще всего можно объяснить другими причинами. Но если у вас есть основания для беспокойства, лучше посетить врача — это поможет либо выявить проблему на ранней стадии, либо успокоиться и найти более вероятную причину нарушений сна.

Что можно сделать, если вам диагностировали фатальную семейную бессонницу

Фатальная семейная бессонница — это диагноз, который пугает. Лечения, способного остановить болезнь, пока не существует. Но это не значит, что нельзя ничего сделать. Врачи и исследователи предлагают несколько направлений поддержки, которые помогают человеку и его семье справляться с болезнью.

Симптоматическое лечение

Главная цель такой терапии — облегчить симптомы и повысить качество жизни. Для этого врачи применяют препараты для снижения тревожности и стабилизации давления, сердечного ритма и температуры тела.

Иногда специалист может назначить препараты, которые помогают заснуть или расслабиться, но эффект от них временный.

Психологическая поддержка

Это важная часть лечения. Людям с фатальной бессонницей и их близким необходимо безопасное пространство, где можно обсудить страхи, тревоги и утраты. Психотерапия помогает прожить этот опыт менее болезненно.

Генетическое консультирование

Родственникам пациента могут предложить пройти генетическое тестирование. Это поможет определить, несут ли они мутацию гена PRNP, и при необходимости — обсудить репродуктивные и медицинские решения.

Паллиативная помощь

На поздних стадиях заболевания подключается команда специалистов по паллиативному уходу: врачи, психологи, соцработники и медсёстры. Они помогают контролировать боль, дискомфорт и эмоциональные переживания, а также поддерживают родственников.

Диагноз фатальной депрессии пугает и может вызывать чувство беспомощности — и это нормально. Но даже при таком диагнозе человек не остаётся один. Есть врачи, психологи и близкие, которые могут поддержать. Забота, внимание и уважение к желаниям пациента не менее важны, чем лекарства. Во всём мире уже накапливается опыт помощи таким людям — и он продолжает расти.